Managementul obezității în sindromul Prader-Willi la copii

Abstract

Obezitatea este o boală cronică cu determinism multifactorial și una dintre cele mai importante cauze de morbiditate și mortalitate prematură. Sindroamele genetice sunt principala cauză de obezitate morbidă la vârsta pediatrică. Sindromul Prader-Willi (PWS) este considerat cea mai frecventă cauză genetică a obezității, care apare cu o frecvență de 1: 10.000-1: 30.000 de nou-născuți vii. PWS se caracterizează printr-un apetit excesiv care duce la obezitate severă. Pacienții cu PWS prezintă multe complicații legate de obezitate: diabet zaharat, sindrom metabolic, apnee de somn, insuficiență respiratorie și boli cardiovasculare. În zilele noastre, mecanismele hiperfagiei din PWS nu sunt complet cunoscute și nici un tratament medical nu și-a dovedit eficacitatea în controlul apetitului. În absența supravegherii riguroase a aportului alimentar și în lipsa activității fizice, pacienții cu PWS au o greutate de peste două ori mai mare decât greutatea ideală. Îmbunătățirea controlului greutății rămâne cel mai important obiectiv al oricărui program de tratament în PWS, dar gestionarea obezității la acești pacienți nu este deloc ușoară. Restricționarea aportului de alimente, activitatea fizică și managementul comportamental sunt fundamentale pentru prevenirea și gestionarea obezității în PWS. Deci, tratamentul acestor pacienți necesită o abordare multidisciplinară a obezității și a complicațiilor acesteia, pentru a îmbunătăți calitatea vieții atât a pacienților, cât și a familiei acestora.

Obesity is a chronic and multi-factorial disease and one of the most important causes of morbidity and premature mortality. Genetic syndromes are the common cause of morbid obesity in pediatric age. Prader-Willi syndrome (PWS) is considered the most common genetic cause of obesity, occurring in 1:10,000-1:30,000 live births. PWS is characterized by excessive appetite leading to severe obesity. PWS patients presented many complications related to obesity, including diabetes mellitus, metabolic syndrome, sleep apnea, respiratory insufficiency, and cardiovascular disease. Nowadays, the hyperphagia’s mechanisms in PWS are not completely discovered and date no medical treatment has proven their efficacy in controlling appetite. In the absence of rigorous supervision of food intake and lack of physical activity, PWS patients weigh is more than twice their ideal body weight. Improvement in weight control remains the most important goal of any PWS treatment program, but the management of obesity in these patients is not easy. The dietary restriction, physical activity, and behavior management are fundamental in the prevention and management of obesity in PWS. So, the treatment of these patients requires a multidisciplinary approach of obesity and its complications, in order to improve the quality of life both of patients and family.