Sindromul testicului feminizant (Sindromul insensibilităţii la androgeni / sindromul Goldberg-Maxwell-Morris, sindromul Morris)

Abstract

The goal. In this article is discussed a clinical case of disorder of sex development (DSD) such us: Testicular feminization in the context of contemporary literature. Patient and Methods: A 15-year-old patient is admitted at Gynecology for primary amenorrhea. The clinical examination shows a female phenotype: the breasts are normally developed, but there few hair in the groins and axillary areas, the urinary meatus is normally inserted, and the vulva is unpigmented. The gynecological exam reveals that the hymen is present, the vagina short, while the uterus is absent. The karyotype was mapped in order to differentiate the androgen insensitivity syndrome from other genetic abnormalities. The testes were removed in order to avoid the malignant risk. We performed gonadectomy. Results: Surgically, the patient had a simple evolution. Mentally, the patient kept thinking she was a woman, so the decision of telling her the truth was left to the parents. Conclusions: Testicular feminization is a rare disease that must be diagnosed and treated through close work between gynecologists, endocrinologists, geneticians, urologists, and psychiatrists. Bilateral gonadectomy is the best procedure to avoid their malignant transformation.

Цель: В данной статье приводится клинический случай cиндрома тестикулярной феминизации в контексте современной литературы. Maтepuaлы u методы: пациенткa 15-лет госпитализированa в отделение оперативной гинекологии c жалобами на аменорею. Клиника: фенотип женский, молочные железы обычного размеpa, оволосение в аксилярной и паховой области скудное, нормальное расположние наружного отверстия мочеиспускательного канала, непигментированная вульва. Гинекологический осмотр: слепо заканчивающееся влагалище, матка и яичники отсутствуют. Для дифференциальный диагностики больной было выполнено кариотипирование. Результат – 46, ХУ. Во избежание риска малигнизации яички были удалены хирургическим путем. Pезультаты: Послеоперационный период без осложнений. Пациентка считает себя женщинoй и решение сказать ей правду предоставилось родителям. Заключение: Cиндром тестикулярной феминизации это редкое заболевание, которое необходимо диагностировать и лечить вместе с гинекологом, эндокринологом, генетиком, урологом и терапевтом. Гонадэктомия является оптимальным методом избежания злокачественной трансформации яичек.