Trombofilia ereditară şi patologia reproductivă

Abstract

Inherited thrombophilia is a genetic disorder of haemostasis that appears to predispose to blood clotting. Thrombosis have a negative impact (directly or indirectly) to any person’s life. Genetic mutations in genes such as factor V, factor II and PAI-1 can shift haemostatic balance between pro- and anticoagulant forces in favor of coagulation. There is an evidence that inherited thrombophilia may increase the risk of fetal loss, vascular complications of pregnancy (like intrauterine growth restriction or preeclampsia) and consequently it can be a cause of female infertility. Women affected by infertility or pregnancy loss are advised to undergo genetic testing for mutations involved in thrombophilia in order to estimate the risk of thrombosis and decide whether patients need treatment and intervention on risk factors.

Наследственная тромбофилия является генетическим заболеванием, которое может произойти у любого человека, наследуется от родителей и происходит из-за мутаций на уровне ДНК. Она характеризуется тем, что повышает риск тромбоза в кровеносных сосудах, которые могут оказать негативное воздействие (прямое или косвенное) на жизнь любого человека. Генетические мутации, участвующие в наследственной тромбофилии, такие как фактор V, фактор II или PAI-1, могут быть причиной женского бесплодия, или могут увеличить риск потери плода. Женщинам, страдающим от бесплодия, рекомендуется проведение молекулярно-генетического тестирования для выявления мутаций ДНК, которые могут привести к тромбофилии, чтобы оценить риск тромбоза и решить, нужно ли им лечение или же вмешательство в отношении факторов с обратимым риском.