Particularităţile polimorfismului clinic şi citogenetic în sindromul Turner

Abstract

Background: In the study are analyzed peculiarities of clinical manifestations and cytogenetic features in Turner syndrome, which is a sex chromosomal abnormality, characterized by loss of gonosome (total or partial) with or without mosaics. Material and methods: A group of 68 children with Turner syndrome was investigated during medical genetic counseling in the National Center for Reproductive Health and Medical Genetics. Results: The most characteristic features of patients with Turner syndrome are: short stature - 97%, incomplete sexual maturation 95%, cubitus valgus – 48%, pterygium colli – 44%, short neck – 42%, palatine arch - 37%, multiple nevus - 23%, lymphedema - 24%, nail dysplasia - 13%, scoliosis - 12%, Madelung deformities - 6%. The frequency of cytogenetic variants of Turner Syndrome: 1. homogeneous form or X monosomy - 45 X - 53% of cases; 2. mosaic form - 45, X/46 XX 45, X/46, XY - 11.8% cases; 3. structural abnormalities of sex chromosome - 46, xix, 46, X delX, 46, XdicX, 46, XRX - 17.6% cases; 4. mosaicism with structural abnormalities of X chromosome - 46, XX/46XiX/45, X - 2.9% of cases and other chromosome - 46, XY - 14.7% cases. Conclusions: Peculiarities of phenotypic manifestations in girls with Turner syndrome may recommend the diagnosis in the early neonatal period, however up to 60% of patients are not diagnosed during early childhood because of lack of complaints of family and the late visits to geneticist. Karyotype in Turner syndrome is highly variable and different, in 53% of cases being the homogeneous form or X monosomy - 45, X.

В статье рассматриваются клинический полиморфизм и цитогенетические особенности при синдроме Тернера. Материалы и методы: Обследовано 68 детей с синдромом Тёрнера. Цитогенетическая диагностика и медико-генетическое консультирование проведены в Государственном Центре Репродуктивного Здоровья и Медицинской Генетики. Результаты: Оценка клинического полиморфизма привела к выявлению наиболее характерных признаков: низкорослость - 97%, неполное половое созревание - 95%, крыловидные складки - 44%, короткая шея и низкая линия роста волос на затылке - 42%, готическое небо - 37%, множественные пигментные невусы - 23%, лимфатические отеки кистей и стоп - 24%, уплощенные ногти - 13%, сколиоз - 12%, деформации Маделунга - 6%. Частота цитогенетических вариантов синдрома Тёрнера: 1. полная моносомия X-хромосомы - 45 X - 53% случаев; 2. мозаицизм Х-хромосомы - 45, X/46 XX 45, X/46, XY - 11,8% случаев; 3. структурные аномалии половых хромосом - 46, XIX, 46, X delX, 46, XdicX, 46, XRX - 17,6% случаев; 4. мозаицизм со структурными нарушениями Х-хромосомы - 46, XX/46XiX/45, X - 2,9% случаев; 5. другие формы - 46, XY - 14,7% случаев. Заключение: Присущие характеристики фенотипических проявлений у девочек с синдромом Тёрнер указывают на необходимость их диагностицирования в неонатальном периоде. Около 60% пациенток не диагностицированы в раннем детстве из-за отсутствия жалоб со стороны семьи и/или из-за позднего обращения к врачу-генетику. Преобладающий кариотип при синдроме Тёрнера - гомогенная форма, моносомия X – 45,X встречается в 53% случаев.