Spectrul nozologic al bolilor ereditare ale sistemului nervos şi particularităţile răspîndirii patologiilor neuro-musculare în Republica Moldova

Abstract

Background In hereditary diseases a special place occupy the nervous system pathology, which suffers in different degrees in most genetic diseases -chromosomal, metabolically and many genetic syndromes. One of the features of hereditary diseases is the unevenness of their distribution in different populations. Based on the mechanism data of this phenomenon we can plan prevention activities. Material and methods. The work have been done on the based of the scientific department of National Centre of reproductive health and Medical Genetics (CNSRGM) according to the referral. We used about 1101 families with 1421 affected and 20 kinds of hereditary diseases. Data collection began since 1991 and was conducted on a continual basis. The main source of data on the prevalence and frequency of hereditary diseases of the nervous system register of hereditary diseases, which is carried out in1991 with CNSRGM Results: Created Register NZNS where recorded data on all diagnosed cases and families burdened NZNS allows the use of information for the practical needs of medical and genetic counseling. Based on the results of determining the spectrum is formed list of diseases for the introduction of new methods for molecular diagnostics. For the first time obtained data on the incidence rate of Duchenne myodystrophy -6.11 per 100 000, spinal amyotrophy, 3.8 per100,000 and hereditary motosensory neuropathy - 7.2 per 100 000 population of the RM. Conclusions: In this paper we show for the first time the distribution of common neuromuscular diseases in RM districts. Have been established statistically significant average degree of association of the cases number in the area to the total population in the area (average ρ = 0,48).

В наследственной патологии особое место занимают поражения нервной системы, которая страдает в той или иной степени при большинстве генетических заболеваний - хромосомных, наследственных обменных, многих генетических синдромах. Одной из особенностей наследственных заболеваний является неравномер- ность их распределения в различных популяциях. Основываясь на данных о механизме этого явления можно планировать профилактическую деятельность. Работа выполнена на базе научного отдела Centrul national de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală (CNSRGM) по данным обращаемости. В работе использовалась информация о 1101 семьи с 1421 пораженными и 20 видами наследственной патологии. Работа по сбору данных, начиная с 1991 года по 2011год, велась в посто- янном режиме. Основным источником данных о распространенности и частоте наследственных заболеваний нервной системы (НЗНС) послужил регистр наследственной патологии, который ведется в CNSRGM с 1991 г. Созданный регистр НЗНС, куда занесены данные обо всех диагностированных случаях и семьях, отяго- щённых НЗНС, позволяет использовать информацию для практических нужд медико-генетического консуль- тирования.На основании результатов определения спектра НЗНС формируется перечень заболеваний для внедрения новых методов молекулярной диагностики. Впервые получены данные о частоте распространенности миодистрофии Дюшенна -6,11 на 100 000, спиналь- ной амиотрофии- 3,8 на 100 000 и наследственной мотосенсорной невропатии - 7,2 на 100 000 населения РМ. В работе показана впервые распределелие частых нервно-мышечных заболеваний по районам РМ.Установлена статистически достоверная средняя степень ассоциации количества случаев в районе к об- щей численности населения в районе (в среднем ρ=0,48).