Histiocitoza congenitală – dificultăți în diagnostic pe baza unui caz clinic

Abstract

Introduction. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare histiocytic disorder most commonly characterized by single or multiple osteolytic bone lesions or skin rashes demonstrating infiltration with histiocytes with “bean-shaped” nuclei on biopsy with or without histiocytic infiltration of extraskeletal tissues (most notably the skin, lungs, lymph nodes, liver, spleen, bone marrow, brain, and pituitary gland). Objective. To present a clinical case of Langerhans cell histiocytosis (LCH) in a newborn girl and describe specific issues in diagnosing this condition. Method and materials. The present report presents a clinical case of Langerhans cell histiocytosis (LCH) in a newborn girl and describe specific issues in diagnosing this condition. Results. This article describes a clinical case of LCH in a newborn girl. At the age of 18 days, she presented with small macular hemorrhagic rash on the skin of the head, face and torso. The skin in the central portions of some small maculae had the appearance of ruptured pustules. The initial diagnosis was hemorrhagic disease. The child underwent clinical and paraclinical examination, consulted by a pediatric surgeon, hematologist, geneticist, dermatologist, allergist. In view, however, of both the failure of the skin lesions to improve with treatment, she was admitted to the intensive care unit of the IMSP IMC in critical condition, with a clinical diagnosis of sepsis with multiple organ dysfunction. In accordance with autopsy data, histopathological studies and morphopathological diagnosis, it was established that the cause of death was of Langerhans cell histiocytosis. Conclusion. LCH is a rather rare disorder with a wide spectrum of non-specific clinical manifestations, creating difficulties for diagnosis within the first days of hospitalization. Skin biopsy is required to confirm the diagnosis. Differential diagnosis is needed, to exclude other disorders manifested by a slowly evolving hemorrhagic rash.

Введение. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (LCH) - редкое гистиоцитарное заболевание, наиболее часто характеризующееся единичными или множественными остеолитическими поражениями костей или кожными высыпаниями, демонстрирующими инфильтрацию гистиоцитами с ядрами «бобовидной формы» при биопсии с гистиоцитарной инфильтрацией внескелетных тканей или без нее (особенно кожи, легкие, лимфатические узлы, печень, селезенка, костный мозг, мозг и гипофиз). Цель работы: представить клинический случай гистиоцитоза из клеток Лангерганса (ГКЛ) у новорожденной и описать особенности его диагностики. Метод и материалы. Представлен клинический случай ГКЛ у новорожденной девочки и описаны особенности диагностики этого заболевания. Результаты. В данной статье описан клинический случай LCH у новорожденной девочки. При поступлении, в возрасте 18 дней, на коже головы, лица и туловища, наблюдалась мелкопятнистая геморрагическая сыпь, в центре некоторых мелкопятнистых элементов кожа была изменена по типу вскрывшихся пустул, а также наблюдались прожилки крови в стуле. Первоначально был поставлен диагноз геморрагическая болезнь.Ребенок прошел клиническое и параклиническое обследование, проконсультирован детским хирургом, гематологом, генетиком, дерматологом, аллергологом.Ввиду отсутствия положительной динамики высыпаний на коже на фоне проводимого лечения, она была госпитализирована в отделение интенсивной терапии IMSPIMC в крайне тяжелом состоянии, с клиническим диагнозом:сепсис с полиорганной дисфункцией. В соответствии с данными аутопсии, гистопатологическими исследованиями и морфопатологическим диагнозом установлено, что причиной смерти является гистиоцитоз клеток Лангерганса (ГКЛ). Заключение. ГКЛ — довольно редко встречающаяся патология, клиническая картина которой разнообразна и неспецифична, что обусловливает трудности диагностики в первые дни пребывания ребенка в стационаре. Для подтверждения диагноза необходима биопсия кожи. Дифференциальная диагностика направлена на исключение других заболеваний, проявляющихся геморрагической сыпью со слабо выраженной динамикой.