Background. Mental retardation, global developmental delay, epilepsy, autism, neurological
syndromes and birth defects can be often linked to rare genetic changes or disorders. Objective of the
study. To highlight the usefulness of the molecular karyotype. Material and Methods. We report on a
case of 16 months old boy with severe hypotonia, born at term. Suspecting SMA, was done the
molecular–genetic examination. Considering other clinical manifestations (neuropsychomotor
retardation, craniofacial dysmorphia and palmardermographism in both arms and others) the
constitutional karyotype with subsequent molecular karyotype investigation was indicated. Results. The
diagnosis of SMA was excluded (PCR-RFLP method). Other assumption was the presence of a tumor
in the cervical region, AFP = 402, ref =0-23.5, after 6 days AFP was=9,3. Elevated AFP results are
specific to both a tumor process and a genetic abnormality. The result of the constitutional karyotype
was normal (46 XY), but the molecular karyotype, trough Array-CGH method, identified unbalanced
haploinsufficient genetic changes: a 1398 Kb microdeletion in the region of 5q13.2 chr (of which OMIM
registered genes SMN1, NAIP, GTF2H2, SERF associated with SMA) and a microdeletion of 4832 Kb
in the region of 10q11.22-q11.23 chr (of which 6 morbid genes, registered OMIM). Conclusion.
Molecular karyotype is extremely important in clinical utility for patients with such genomic changes,
for diagnosis and in long-term management. Its scientific utility is also significant: new microdeletion
or microduplication syndromes being recognized and clinically delineated.
Introducere. Retardul mental, întârzierea dezvoltării, epilepsia, autismul, sindroamele neurologice și
malformațiile congenitale pot fi adesea legate de modificări sau tulburări genetice rare. Scopul lucrării.
Evidențierea utilității cariotipului molecular. Material și metode. Raportăm un caz: băiat de 16 luni cu
hipotonie severă, născut la termen. Suspectând SMA, s-a efectuat examenul molecular-genetic. Luând
în considerare alte manifestări clinice (întârziere neuropsihomotorie, dismorfie craniofacială,
dermografism palmar în ambele brațe și altele) a fost indicat cariotipul constituțional, cu investigarea
ulterioară a cariotipului molecular. Rezultate. Diagnosticul SMA a fost exclus (metoda PCR-RFLP). O
altă presupunere a fost o tumoare în regiunea cervicală [AFP=402, ref=0-23.5, după 6 zile AFP=9.3
]]. Rezultatele crescute ale AFP sunt specifice atât unui proces tumoral, cât și unei anomalii
genetice. Rezultatul cariotipului constituțional a fost normal (46 XY), dar cariotipul molecular, prin
metoda Array-CGH, a identificat modificări genetice neechilibrate haploinsuficiente: o microdelecție
de 1398 Kb în regiunea de 5q13,2 chr (OMIM înregistrate genele SMN1, NAIP, GTF2H2, SERF
asociate cu SMA) și o microdelecție de 4832 Kb în regiunea de 10q11.22-q11.23 chr (din care 6 gene
morbide, înregistrate OMIM). Concluzii. Cariotipul molecular este extrem de important în utilitatea
clinică pentru pacienții cu astfel de modificări genomice, pentru diagnostic și managementul pe termen
lung. Totodată, științific sunt astfel recunoscute și delimitate clinic, noi sindroame de microdelecție sau
microduplicație.
