Background. Congenital Disorders of Glycosylation(CDG) are a group of disorders caused by defects in
the biosynthesis of glycoprotiens and other glycoconjugates. Incidence is the 1:50.000-1:100.000
population. The golden standard for screening is the isoelectric focusing of transferrin(IEFT) Objective
of the study. To performe the screening by IEFT on suspected patients for diagnose the CDG. Material
and Methods. About 40 patients of various ages(2mo – 15y) under clinical suspicions for CDG at Institute
of Mother and Child were examined by IEFT in colaborations with Radboudumc, Netherlands and U.S.A.
The spectrum of clinical presentations of patients was multisystem damage, predominant neurological
manifestations Results. Half of patients had an early presentation with hypotonia, hepatomegaly, elevated
transaminases, mild hypoglycemia and various changes on cerebral MRI. Eleven children had dysmorphic
features, seizures, failure to thrive and mental retardation. Other patients presented coagulations
abnormality, cutis laxa, inverted nipples, stroke-like episodes, strabismus, nistagmus and ataxia. Serum
samples analyzed by IEFTf: 37 normal, 2 questionable and 1 abnormal paterns. Two samples questionable
were the patients with galactosemiaadfructosemia, which give the fals positive results.The last positive
sample is performing aditionally for glycomics profiling. Conclusion. The CDG is a rare metabolic disease
with multisystem impairement and variety of simptoms that determine miss diagnose. A important step în
CDG diagnosis is to exclude secondary abnormality of glycosylation as fructosemia, galactosemia, sever
liver disease and transferrin polimorphys.
Introducere. Dereglările Congenitale ale Glicozilării (CDG) reprezintă patologii determinate de defectele
în biosinteza glicoproteinelor și a altor glicoconjugate, incidența constituind 1:50.000-100.000 de
populație. Standardul de aur pentru diagnosticul CDG îl reprezintă Focusarea izoelectrică a Transferinei.
Scopul lucrării. Screening-ul pacienților suspecți pentru CDG, pin metoda de Focusare Izoelectrica a
Transferinei. Material și metode. Aproximativ 40 de pacienți de diferite vârste (2l-25 ani) suspecți pentru
CDG, aflați la evidență în Institutul Mamei și Copilului, au fost examinați prin IEFT, în colaborare cu
Centrul Radboudumc, Olanda și S.U.A. Spectrul de manifestări clinice au inclus copilul afectat
multisistemic predominant fiind sistemul neurologic. Rezultate. Aproximativ jumătate dintre pacienții din
studiu au prezentat hipotonie cu debut precoce, hepatomegalie, transaminaze crescute, episoade de
hipoglicemie și diferite modificări ale RMN cerebrală. 8 din pacienți au manifestat trăsături dismorfice,
convulsii, retard mintal și reținere în dezvoltarea fizică. Alți pacienți au prezentat dereglări de coagulare,
cutis laxa, mameloane inversate, episoade stroke-like, strabism, nistagmus și ataxie. Probele analizate prin
metoda IEFT au relevat: 37 normale, 2 suspecte și 1 patern abnormal. Probele fals-pozitive au fost în cazul
Galactozemiei și a Fructozemiei. Profilul pozitiv va fi analizat adițional, prin prisma profilului glicomic.
Concluzii. CDG reprezintă un grup de patologii rare cu heterogenitate clinică, ceea ce determină
subdiagnosticarea acestora. Primordial, în diagnosticul CDG, este excluderea abnormalităților secundare
ale glicozilării ca Fructozemia, Galactozemia, hepatopatii și polimorfismul transferinei.
