Abstract:
Introducere.
Sindromul Wiskott-Aldrich este o patologie rară, X-linkată
recisivă, caracterizată prin triada: trombocitopenie,
dermatită și infecții recurente. Afectarea pulmonară în
aceast sindrom evoluează cu riscuri de recurențe,
complicații pleuro-pulmonare, cauzate de infecții
polirezistente. Scopul lucrării.
Prezentarea de caz clinic a unui copil
diagnosticat cu sindromul Wiskott-Aldrich,
datorită simptomatologiei clasice cu
manifestări hemoragice, trombocitopenie,
dermatită și afectări respiratorii severe.Material și metode.
Pacientul a fost investigat prin hemoleucograma, teste
serologice cu evaluarea infecțiilor congenitale și atipice,
analize imunologice (IgE, IgA, IgM, IgG), teste bacteriologice
din rinofaringe, tomografia computerizată pulmonară,
investigațiile genetice.Rezultate
Copil de 5 ani, la examenul obiectiv se evidențiază erupțiile
hemoragice și eczema pe față, brațe și coate. În
hemoleucograma efectuată în diferite perioade de vârstă se
constată număr redus de trombocite. Investigațiile
imunologice evidențiază concentrații crescute ale IgE totale.
Valorile IgA, IgM, IgG serice sunt reduse. Examenul
bacteriologic din rinofaringe determină prezența florei
polirezistente. Investigațiile genetice prin metoda de
secvențiere directă a determinat mutația c.274-2A>G în intron
2, a genei WASP.Concluzii.
Diagnosticul precoce, evaluarea clinico-paraclinică atentă
duce la o rată mică a recidivelor și complicațiilor infecțioase
bronhopulmonare și o speranță de viață mai mare.
