Abstract:
Întroducere: Sindromul Pfeiffer este o boală genetică extrem de rară, descoperită în anul 1964 de geneticianul german Rudolf Pfeiffer. Se transmite dominantautosomal, se întâlnește la 1 din 100.000 de nou născuți. Sindromul determină fusiunea prematură a oaselor craniului în timpul embriogenezei.Scopul: Informarea medicilor despre
sindromul Pfeiffer la nou-născuți.Materiale și metode: Este prezentat
cazul unui copil nou-născut cu
deformarea craniului de tip
turibrahicefalic și caracteristici faciale
anormale. Examenul clinic general a
fost completat cu investigații
paraclinice, teste imagistice
(ultrasonografia, CT cerebrală).Rezultate: Nou-născutul X. s-a internat în secția de profil la a 3-
a zi. Anamneza: VG – 37 săptămîni, cu masa 2800 g, T – 48 cm.
Examenul obiectiv a relevat stare de somnolență, hipotonie
musculară în membre. Reflexele neonatale diminuate. Pielea cu
cutis marmorată. Forma craniului – turibrahicefalică,
craniostenoză, hipertelorism, exoftalm, ptoză, micrognatie.
Degetele la picioare late și scurte.CT cerebrală ne confirmă date imagistice sugestive
pentru modificări în cadrul sindromului Pfeiffer
(deformarea craniului-turibrahicefalic).
Tratamentul este simptomatic, individualizat și
ghidat în funcție de tipul și severitatea prezentării
clinice.Concluzie: Este important ca tratamentul să fie cât mai devreme, pentru ca copiii cu acest sindrom să
nu-și vadă potențialul redus. Fuziunea prematură a oaselor craniului poate fi corectată chirurgical până
la vârsta de 3 luni la pacienți cu probleme ușoare al acestui sindrom.
