Abstract:
Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP) cuprind peste 450 de nozologii cu manifestări clinico-imunologice diverse și uneori fatale. Suspecţia diagnosticului de IDP se efectuiază pe baza de semne sugestive, precum istoricul familial de IDP, eşecul creşterii, 6 sau mai multe infecţii respiratorii virale sau 4 infecţii otice pe an, două episoade de sepsis, meningită, osteomielită, candidoză mucocutanată rezistentă, abcese cutanate sau ale organelor interne recurente, episoade repetate de diaree prolongată.
Scopul. Evaluarea semnelor sugestive propuse pentru screening-ul clinic a imunodeficienţelor primare la copii.
Materiale și metode. În studiu au fost incluşi 30 copii cu vîrste cuprinse între 5 luni și 14 ani (media 5,2 ani) care au fost suspectaţi la IDP conform prezenţei a cel puţin două semne sugestive pentru IDP. La toţi copii s-a efectuat imunograma complexă (imunofenotiparea, nivelul de imunoglobuline serice).
Rezultate. La copii incluşi în studiu manifestările predominante au fost infecţii respiratorii recurente (83%), eşecul creşterii (23%), istoric de sepsis/ osteomielită (9%), abcese recurente (6%) (figura 1).
Modificări ale testelor de laborator sugestive pentu o imunodeficienţă s-au depistat la 18 copii (60%): imunodeficienţă combinată-13% cazuri, disimunoglobulinemiile-70% cazuri (hipoIgM-17% cazuri, hipoIgG-17% cazuri, hipoIgA-7% cazuri, hiperIgE-13% cazuri), hipogamaglobulinemia -17% cazuri) (figura 2). Micşorarea nivelului de CD19 și dereglarea indicelui imunoreglator s-a identificat în 30% cazuri.
Concluzii. Selectarea copiilor conform semnelor sugestive pentru IDP a permis evidenţierea semnelor de imunodeficienţă primară în 60% de copii, dintre care cel mai frecvent au fost identificate deficienţe umorale (70% cazuri).
