Rezumat.
Imunodeficiențele combinate severe (SCID) reprezintă o serie de tulburări
înnăscute ale sistemului imun, cel mai frecvent cu transmitere X-linkată sau autosomal
recesivă care se caracterizează prin infecții precoce (cel mai frecvent până la 6 luni) cu
bacterii, virusuri, fungi și protozoare. Sunt cele mai severe forme ale erorilor înnăscute
de imunitate, iar în lipsa unui tratament curativ prin transplant de măduvă osoasă sau
înlocuire enzimatică, decesul are loc de obicei în primii 2 ani de viață.
Summary.
Severe combined immunodeficiencies (SCIDs) are a series of congenital
disorders of the immune system, most commonly X-linked or autosomal recessive,
characterized by early (most commonly before 6 months) infections with bacteria,
viruses, fungi and protozoa. They are the most severe forms of inborn errors of
immunity, and in the absence of curative treatment by bone marrow transplantation or
enzyme replacement, death usually occurs within the first 2 years of life.
