Wiskott-Aldrich syndrome at children - diagnostic particularities

Abstract

Summary. Wiskott-Aldrich syndrome is a form of primary immune deficiency combined with thrombocytopenia and for a long time it was thought it is a single one with such symptoms, but now phenocopies are known. Another problem with this syndrome is a common problem of all primary immune deficiencies — majority of medical workers know very little about this group of diseases what leads to a very long times from the debute of disease to the specific diagnosis. Because of that, we shortly describe criteria for Wiskott-Aldrich and rekated disorders diagnostic and how we are performing molecular genetic diagnostic of it.

Rezumat. Sindromul Wiskott-Aldrich este o formă de imunodeficiență primară combinată cu trombocitopenie și multă vreme s-a crezut că este una singură cu astfel de simptome, dar acum se cunosc fenocopii. O altă problemă cu acest sindrom, comună tuturor deficiențelor imune primare - majoritatea lucrătorilor medicali știu foarte puțin despre acest grup de boli, ceea ce duce la un timp foarte lung de la debutul bolii până la diagnosticul specific. Din acest motiv, descriem pe scurt criteriile de diagnosticare a tulburărilor Wiskott-Aldrich și rekated și modul în care efectuăm diagnosticul genetic molecular al acesteia.