Bolile genetice cu risc de accident vascular cerebral ischemic la copii

Abstract

În articol sunt analizate bolile genetice cu risc de accident vascular cerebral ischemic (AVCI) la copii, precum: sindromul Marfan, osteogeneza imperfectă, siclemia, sindromul Ehlers-Danlos, boala Fabry, neurofibromatoza, etc. Diagnosticul bolilor genetice și a determinantelor AVCI este dificil de efectuat, în deosebi la copilul de vârstă fragedă, deoarece patologiile genetice au diverse etiologii şi variate aspecte patogenetice. Unele boli genetice, în special cu risc de AVCI la copii, pot fi reprezentate de patologii ereditare şi congenitale, anomalii de dezvoltare ale sistemului nervos central, diaplazii ereditare ale țesutului conjunctiv, patologii neuro-genetice ereditare, etc. În scopul stabilirii unui diagnostic corect este necesar de efectuat un examen clinico-genealogic corect şi complet, de evaluat diverse metode de investigaţie paraclinică, precum şi consultul medico-genetic al familiilor copiilor bolnavi. Concluzie. Bolile genetice cu risc de AVCI, mai cu seamă în perioada recentă de dezvoltare a complexului de ştiinţe medicale, se configurează a fi un subiect extrem de important de preocupare pentru societatea contemporană în genere, în efortul ei susţinut de a-şi asigura o dezvoltare durabilă şi stabilă. Diagnosticarea precoce a bolilor genetice contribuie la preîntâmpinarea apariției AVCI la copii.

The article analyzes the genetic diseases with risk of ischemic stroke (IS) in children, such as: Marfan syndrome, osteogenesis imperfecta, sickle cell disease, Ehlers-Danlos syndrome, Fabry disease, neurofibromatosis, etc. The diagnosis of genetic diseases and the determinants of IS is difficult to perform, especially in young children, because genetic pathologies have various etiologies and various pathogenetic aspects. Some genetic diseases, especially with a risk of stroke in children, can be represented by hereditary and congenital pathologies, developmental abnormalities of the central nervous system, hereditary diaplasias of the connective tissue, hereditary neuro-genetic pathologies, etc. In order to establish a correct diagnosis, it is necessary to carry out a correct and complete clinical-genealogical examination, to evaluate various methods of paraclinical investigation, as well as the medico-genetic consultation of the families of sick children. Conclusion. Genetic diseases with a risk of stroke, especially in the recent period of development of the complex of medical sciences, are shaping up to be an extremely important subject of concern for contemporary society in general, in its sustained effort to ensure sustainable development and stable. Early diagnosis of genetic diseases contributes to the prevention of IS in children.

В статье проанализированы генетические заболевания с риском ишемического инсульта у детей, такие как: синдром Марфана, несовершенный остеогенез, серповидно-клеточная анемия, синдром Элерса-Данлоса, болезнь Фабри, нейрофиброматоз и др. Диагностика генетических заболеваний и детерминанты ишемического инсульта затруднена, особенно у детей раннего возраста, поскольку генетические патологии имеют различную этиологию и различные патогенетические аспекты. Некоторые генетические заболевания, особенно с риском инсульта у детей, могут быть представлены наследственными и врожденными патологиями, аномалиями развития центральной нервной системы, наследственными диаплазиями соединительной ткани, наследственными нейрогенетическими патологиями и др. Для установления правильного диагноза необходимо провести правильное и полное клинико-генеалогическое обследование, оценить различные методы параклинического исследования, а также медико-генетическое консультирование семей больных детей. Выводы. Генетические заболевания с риском развития инсульта, особенно в новейший период развития комплекса медицинских наук, становятся чрезвычайно важным предметом озабоченности современного общества в целом, в его неуклонном стремлении обеспечить устойчивое развитие и стабильность. Ранняя диагностика генетических заболеваний способствует профилактике ишемического инсульта у детей.