Optimizarea managementului de diagnostic neinvaziv și precoce al bolii celiace la copii

Abstract

Introduction. Celiac disease is a condition caused by intolerance to gluten and related proteins (wheat, barley, rye, and oats) in genetically susceptible people. The global prevalence of celiac disease is between 0.7% and 1.4%, depending on age, sex, and geographic location. Because of the atypical manifestation of Celiac disease, the average age of diagnosis in developed countries has increased over the last decades, from 2 years to 6-9 years. According to the New Guidelines for the Diagnosis, ESPGHAN, 2020, increased values of TGA-IgA (≥10xULN) and positive EMA exclude the need for endoscopic and histological examination to confirm the disease. Thus, optimizing the non-invasive diagnosis of celiac disease is a challenge for modern medicine. Objective of the study. To estimate the interrelationship between clinical manifestations, TTG-IgA levels, and endoscopic and histological examination in children with celiac disease. Material and methods. The research was carried out in the Gastroenterology and Hepatology Department, PMSI Mother and Child Institute, and the patients were monitored in the Integrated Specialized Consultative Department. The clinical examination and paraclinical investigations were used to make the final diagnosis, which highlighted age-related clinical features and was correlated with serological, endoscopic, and histological tests. 40 children with celiac disease were enrolled in the study, including 20 patients (group A) with TGA-IgA levels (≥5xULN) and 20 patients (group B) with TGA-IgA levels (≥10xULN). Results. The typical form was found in 33.33% of preschoolers and the atypical form in 66.67% of junior and senior schoolchildren. The main digestive clinical manifestations revealed were as follows: abdominal pain — 73.62%; decreased appetite — 84.43%; weight retardation — 71.82%; stature retardation — 59.46%; unformed stool — 33.38%; vomiting — 31.03%. Extra-digestive manifestations were present in 66.38% of cases, hematological manifestations, refractory anemia — 46.8%, mucocutaneous – 39.66%, endocrine — 34.2%, articular manifestations – 12.07%, late dental eruption (after the age of 1 year) – 9.08%, ophthalmological (recurrent chalazions) — 4%. Increased values of TGA-IgA (≥5xULN), as well as ≥10xULN had the same endoscopic and histological peculiarities of deformation and flattening of the destructive infiltrative-cellular mucosa, in various proliferative-epithelial ratios. Conclusions. The TGA-IgA (≥5XULN) and TGA-IgA (≥10xULN) levels are elevated, among other clinical manifestations, during endoscopic and histological examination.

Актуальность. Целиакия это патология, определяемая непереносимостью глютена и родственных белков (пшеница, ячмень, рожь и овес), у генетически предрасположенных людей. Глобальная распространенность целиакии составляет от 0,7% до 1,4% в зависимости от возраста, пола и географического положения. В связи с атипичным выражением заболевания в последние десятилетия увеличился средний возраст постановки диагноза, с 2 лет до 6-9 лет в развитых странах. Согласно New Guidelines for the Diagnosis, ESPGHAN, 2020, повышенные значения ТGA-IgA (≥10xULN) и положительный EMA, исключают необходимость проведения эндоскопического и гистологического исследования для подтверждения заболевания. Таким образом, оптимизация неинвазивной диагностики целиакии остается сложной задачей для современной медицины. Задачи исследования: оценка взаимосвязи между клиническими проявлениями, уровнями ТТG-IgA и эндоскопическими, гистологическими исследованиями у детей с диагнозом целиакия. Материал и методы. Исследования проводились в отделении гастроэнтерологии и гепатологии МСПУ Института матери и ребенка. Установление окончательного диагноза основывалось на клиническом осмотре и параклинических исследованиях, разграничении клинических признаков в соответствии с возрастом, в соответствии с серологическими тестами, эндоскопические и гистологические изменения. В исследование были включены 40 детей с целиакией, в том числе 20 пациентов (группа А) с уровнем ТGАIgA (≥5xULN) и 20 пациентов (группа Б) с уровнем TGA-IgA (≥10xULN). Результаты. Типичную форму оценили в 33,33 %, у дошкольников и атипичную — в 66,67 %, у младших и старших школьников. Выраженные клинические проявления со стороны органов пищеварения: боли в животе 73,62%, снижение аппетита 84,43%, дефицит массы тела 71,82%, задержка роста 59,46%, неоформленный стул 33,38%, однократная рвота 31,03%. Внепищеварительные проявления имели место в 66,38% случаев, гематологические проявления, рефрактерная анемия 46,8%, кожно-слизистые – 39,66%, эндокринологические 34,2%, суставные проявления – 12,07%, позднее прорезывание зубов после 1 год – 9,08%, офтальмологические (рецидивирующие халязионы) 4 %. Повышенные значения ТGА-IgA (≥5хULN), а также ≥10хULN отмечались те же эндоскопические и гистологические особенности деформации и атрофии слизистой, деструктивной инфильтративно-клеточной, в различных пролиферативноэпителиальных соотношениях. Выводы. Повышенные значения TGA-IgA (≥5xULN) столь же репрезентативны, как и прогрессирующие TGA-IgA (≥10xULN), в соотношении с клиническими проявлениями, эндоскопическими и гистологическими исследованиями.