Mutaţiile CFTR la pacienţii cu fibroză chistică din Republica Moldova

Abstract

Introducere. Spectrul de mutaţii ce cauzează fibroză chistică (FC) în Republica Moldova, deocamdată, nu a fost determinat. Material și metode. Analiza mutaţiei genei CFTR a fost efectuată pe mostre de ADN, colectate de la 61 de pacienţi cu FC, examinaţi în Departamentul de pediatrie, clinica de pneumologie, Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, în perioada anilor 2006-2011.Rezultate. Mutaţiile cu o frecvenţă mai mare de 3% au fost următoarele: F508del (57%), 2789+5 G-A (4%), 2184insA (4%) și G542X (3%). Concluzii. Distribuţia mutaţiei genei CFTR în Moldova este similară cu cea din România.

Introduction. The spectrum of cystic fibrosis (CF) – cau-sing mutations in Republic of Moldova has yet not been determined. Material and methods. CFTR gene mutation analysis was performed on DNA samples from 61 patients with CF seen 2006-2011 at the Department of pediatrics, Division of pneumology, Nicolae Testemitanu State Medical and Pharmaceutical University. Results. Mutations with a frequency of more than 3% were F508del (57%), 2789+5 G-A (4%), 2184insA (4 %) and G542X (3%). Conclusions. The distribution of CFTR gene mutations in Moldova is similar to that in Romania.