Abstract:
Introducere. Spectrul de mutaţii ce cauzează fibroză chistică
(FC) în Republica Moldova, deocamdată, nu a fost determinat.
Material și metode. Analiza mutaţiei genei CFTR a fost
efectuată pe mostre de ADN, colectate de la 61 de pacienţi cu
FC, examinaţi în Departamentul de pediatrie, clinica de pneumologie,
Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae
Testemiţanu”, în perioada anilor 2006-2011.Rezultate. Mutaţiile cu o frecvenţă mai mare de 3% au fost
următoarele: F508del (57%), 2789+5 G-A (4%), 2184insA
(4%) și G542X (3%).
Concluzii. Distribuţia mutaţiei genei CFTR în Moldova este
similară cu cea din România.
Introduction. The spectrum of cystic fibrosis (CF) – cau-sing
mutations in Republic of Moldova has yet not been determined.
Material and methods. CFTR gene mutation analysis was
performed on DNA samples from 61 patients with CF seen
2006-2011 at the Department of pediatrics, Division of pneumology,
Nicolae Testemitanu State Medical and Pharmaceutical
University. Results. Mutations with a frequency of more than 3%
were F508del (57%), 2789+5 G-A (4%), 2184insA (4 %) and
G542X (3%).
Conclusions. The distribution of CFTR gene mutations in
Moldova is similar to that in Romania.
Description:
Departamentul de pediatrie, clinica de pneumologie, Universitatea de Stat de
Medicină și Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chișinău, Republica Moldova, Universitäts-Kinderklinik, Johann-Wolfgang-Goethe Universität, Frankfurt am
Main, Germania, Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Groupe Hospitalier Pellegrin,
Bordeaux, Franţa, Klinische Forschergruppe‚ Molekulare Pathologie der Mukoviszidose, Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie, Medizinische Hochschule
Hannover, Germania, ViennaLab Diagnostics GmbH, Wien, Austria