Polimorfismul manifestărilor clinice la un copil cu imunodeficiență primară combinată

Abstract

Dificultatea de a recunoaște IDP precoce a condus la punerea în aplicare a celor zece semne de alarmă ale imunodeficienței primare (IDP) sugerate de Jeffrey Modell Foundation (JMF) în 1993, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la imunodeficiențele primare. Scopul lucrării este de a crește vigilența pentru stările imunocompromise cu procese infecțioase severe cu evoluție trenantă, prin utilizarea celor 10 criterii de alarmă pentru imunodeficiențe primare elaborate de JMF, prin prisma unui caz clinic. Materiale și metode: Se prezintă cazul unui băiețel, cu vîrsta de 7 luni, care a fost diagnosticat cu imunnodeficiență primară combinată, în baza evaluării criteriilor JMF, precum și a rezultatelor investigațiilor clinice și paraclinice. Rezultate: Copilul a fost născut prematur, la termenul 36-37 săptămîni de gestație cu greutatea la naștere 2950 grame, talia 42 cm, scorul Apgar 6/6 puncte, în stare foarte gravă cu SpO2 -60%, care rapid scade pînă la 40%, necesitând intubare și plasare la ventilație artificială pulmonară. În perioada neonatală a suportat Sepsis, MODS. Copil frecvent bolnav, pneumonii complicate în anamnestic, care au necesitat antibioticoterapie intravenoasă. Adaos ponderal deficitar, malnutriție gradul II. La investigarea imunoglobulinelor serice, se atestă nivele scăzute de imunoglobuline serice: IgA (0.17- 0.50 mg/ml), IgG (1.46-3.5 mg/ml), IgM (0.18-0.97 mg/ml). Hemoleucograma relevă limfopenie 6% – 41%, eozinofilie 22 - 43 %. La tomografia computerizată a toracelui și creierului, se atestă modificări patologice pneumofibrotice, otită medie și mastoidită bilateral. Sindrom plurimalformativ. Sindrom Pierre-Robin. Microcefalie. Malformație cardiacă congenitală. Foramen ovale patent. Concluzii: În contextul polimorfismului manifestărilor clinice la copilul dat au putut fi apreciate 8 din cele 10 semne de alarmă pentru imunodeficiențe primare propuse de Jeffrey Modell Foundation (JMF), permițînd diagnosticarea precoce a IDP.

The difficulty in recognizing early IDP led to the implementation of the Ten Warning Signs of Primary Immunodeficiency (PID) suggested by the Jeffrey Modell Foundation (JMF) in 1993 to raise awareness of primary immunodeficiencies. Background: to increase vigilance for immunocompromised conditions with severe infectious processes with a threating course, using the 10 alarm criteria for primary immunodeficiencies developed by JMF, through the prism of a clinical case. Material and methods: We present the case of a 7-month-old boy who was diagnosed with primary combined immunodeficiency based on the evaluation of the JMF criteria and the results of clinical and paraclinical investigations. Results: The baby was born premature, at 36-37 weeks gestation with birth weight 2950 grams, waist 42 cm, Apgar score 6/6 points, in a critical condition with oxygen saturation - 60%, rapidly decreasing to 40%, requiring intubation and placement on artificial lung ventilation. In the neonatal period he suffered Sepsis, MODS. Frequently ill child, complicated pneumonia in anamnestic, requiring intravenous antibiotic therapy. Poor weight gain, grade II of malnutrition. On investigation of serum immunoglobulins, low serum immunoglobulin levels are demonstrated: IgA (0.17-0.50 mg/ml), IgG (1.46-3.5 mg/ml), IgM (0.18-0.97 mg/ml). Haemolucogram reveals lymphopenia 6% - 41%, eosinophilia 22 - 43%. Computed tomography of the chest and brain shows pathological pneumofibrotic changes, bilateral otitis media and mastoiditis. Plurimalformative syndrome. Pierre Robin syndrome. Microcephaly. Congenital cardiac malformation. Patent foramen ovale. Conclusions: In the context of the polymorphism of the clinical manifestations of this child, 8 of the 10 warning signs for primary immunodeficiencies proposed by the Jeffrey Modell Foundation (JMF) could be appreciated, allowing early diagnosis of IDP.