Introducere. Carcinomul scuamos cervical (CESC) este o
problemă de sănătate semnificativă care necesită noi modele de clasificare moleculară direcționate către terapiile de
precizie, în special pentru CESC metastatic. Genele implicate
în calea de semnalizare PI3K, cum ar fi PIK3CA, reprezintă
o țintă potențială și un biomarker util pentru tratamentul
țintit. Scopul lucrării. Testarea a 3 mutații în gena PIK3CA la pacientele cu CESC din Republica Moldova. Material și metode. Au fost analizate 92 probe de țesut tumoral
proaspăt recoltate de la paciente diagnosticate primar cu
CESC. ADN-ul izolat a fost testat pentru 3 mutații în gena
PIK3CA: c.1624G>A, c.1633G>A, c.3140A>G prin metoda
castPCR. Rezultate. Prevalența mutațiilor PIK3CA în grupul
nostru de studiu a constituit 29,35% (27/92) dintre care
27,17% (25/92) au fost pozitive pentru o singura mutație,
iar 2,17% (2/92) au prezentat mutații duble. Din acestea,
17,39% paciente au fost pozitive pentru mutația c.1624G>A,
9,78% pentru mutația c.1633G>A și 2,17% pentru mutația
c.3140A>G. Concluzie. Prevalența mutațiilor PIK3CA testate
a constituit 29,35%. Prezența acestor mutații la un număr
mare de paciente reprezintă o oportunitate pentru dezvoltarea terapiei țintite anti PI3K în CESC.
Background. Cervical squamous cell carcinoma (CESC) is
a significant health problem that requires new molecular
classification models for the precision therapies, especially for metastatic CESC. Genes involved in the PI3K signaling pathway, such as PIK3CA, serve as potential target and
a useful biomarker for targeted therapy. Objective of the
study. To test 3 mutations in the PIK3CA gene in patients
with CESC from the Republic of Moldova. Material and
methods. Were analyzed 92 samples of freshly collected
tumor tissue from patients primarily diagnosed with CESC.
The isolated DNA was tested for 3 mutations in the PIK3CA gene: c.1624G>A, c.1633G>A, c.3140A>G by the castPCR method. Results. The prevalence of PIK3CA mutations
in our study group was 29.35% (27/92) of which 27.17%
(25/92) were positive for a single mutation, and 2.17%
(2/92) presented double mutations. Of these, 17.39% patients were positive for the c.1624G>A mutation, 9.78% for
the c.1633G>A mutation and 2.17% for the c.3140A>G mutation. Conclusion. The prevalence of the analyzed PIK3CA
mutations was 29.35%. The presence of these mutations in
a significant number of patients represents an opportunity
for the development of targeted anti PI3K therapy in CESC.
