Abstract:
Fibroza chistică este cea mai frecventă afecţiune monogenică a populaţiei
de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu o variabilitate clinică
foarte largă, de unde rezultă necesitatea unei abordări cât mai complexe a
pacientului. Au fost descrise peste 2000 mutaţii responsabile de apariţia
mucoviscidozei, printre care peste 2000 mutaţii pot cauza o clinică completă de
fibroză chistică. Cea mai frecventă şi prima mutaţie, care a fost determinată se
întâlneşte la 70% pacienţi – delF508. Testarea trebuie efectuată pentru fiecare copil
care se prezintă cu detresă respiratorie severă asociată cu boli pulmonare cronice,
circumstanțe specifice pentru persistența colonizării pulmonare cu Staphylococcus
aureus și Pseudomonas aeruginosa, aspect radiologic pulmonar persistent
modificat. Se poate suspecta diagnosticul de mucoviscidoză asociat cu manifestări
gastro-intestinale și nutriționale comune: ileus meconial, prolaps rectal,
insuficiență pancreatică cu malabsorbție și steatoree, pancreatită acută recurentă
sau pancreatită cronică, icter neonatal persistent, sindrom de obstrucție intestinal
distal, hepatopatie cronică. Diagnosticul de fibroză chistică poate fi determinat în
prezența uneia sau mai multor trăsături fenotipice specifice, confirmat prin testul
sudorii și/sau testare genetică.
Dat fiind caracterul multisistemic al bolii, abordarea multidisciplinară este extrem
de important de realizat, fiind adesea necesară o implicare a pediatrului, care va
recunoaște și va stabili diagnosticul cât mai precoce, alături de neonatolog, de
pneumolog, medicul ORL, de chirurgul pediatru, cardiolog, neurolog,
endocrinolog, nutriționist, genetician și, nu în ultimul rând, consilierea psihologică
a pacientului, a familiei/îngrijitorului. Colaborarea face o mare diferență, iar cele
mai bune rezultate sunt obținute atunci când o echipă de experți lucrează împreună
pentru a avea grijă de acești pacienți.
