Imunodeficiențele primare (IDP) sunt afecțiuni genetice caracterizate prin
funcționarea deficitară a unor componente ale sistemului imun crescând
vulnerabilitatea la infecții și alte complicații. Diagnosticul IDP implică evaluarea
istoricului clinic al pacientului, teste imunologice (ex. nivelul de imunoglobuline și
funcția limfocitelor) și teste genetice avansate (WES, WGS) pentru identificarea
mutațiilor specifice. Tratamentul include terapii de înlocuire cu imunoglobuline
pentru pacienții cu deficiențe de anticorpi, profilaxia antimicrobiană pentru
prevenirea infecțiilor și, în cazurile severe, transplantul de celule stem
hematopoietice (HSCT). Terapia genică reprezintă o opțiune modernă și eficientă,
ce nu necesită donatori compatibili. Măsurile de prevenție și educarea îngrijitorilor
joacă un rol vital, contribuind la reducerea riscurilor infecțioase și la îmbunătățirea
calității vieții pacienților.
Primary immunodeficiencies (PID) are genetic conditions characterized by
impaired function of components of the immune system, increasing vulnerability to
infections and other complications. Diagnosing PID involves assessing the patient's
clinical history, conducting immunological tests (e.g., immunoglobulin levels and
lymphocyte function), and performing advanced genetic testing (WES, WGS) to
identify specific mutations. Treatment includes immunoglobulin replacement
therapies for patients with antibody deficiencies, antimicrobial prophylaxis to
prevent infections, and, in severe cases, hematopoietic stem cell transplantation
(HSCT). Gene therapy represents a modern and effective option that does not
require compatible donors. Preventive measures and educating caregivers play a
vital role in reducing infection risks and improving the quality of life for patients.
