Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică rară, cauzată de deleția genei SMN1 , esențială pentru neuronii motori. Cuantificarea copiilor genelor SMN1 și SMN2 este crucială pentru diagnostic și tratament, deoarece numărul de copii SMN2 este invers proporțional cu severitatea bolii, permițând tratamente personalizate. Scopul lu crării. Analiza molecular-genetică a delețiilor genei SMN1 și determinarea tipului SMA prin cuantificarea genei SMN2 . Material și metode. Studiul a inclus 107 pacienți analizați prin tehnica MLPA pentru detecția delețiilor/dublicațiilor SMN1 și SMN2 , cu analiza statistică realizată prin Testul Chipătrat în cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară Uma nă al IMșiC. Rezultate. Dintre pacienți, 53 au fost afectați de SMA, 14 au fost purtători, iar 40 neafectați. Distribuția SMN2 a arătat: 18 pacienți cu 1 copie, 64 cu 2 copii, 18 cu 3 copii, 2 cu 4 copii, și 5 cu 0 copii. Distribuția tipurilor SMA a fost: Tip 1 – 18,9%, Tip 2 – 47,2%, Tip 3 – 30,2%, Tip 4 – 3,7%. Rezultatele statistice (χ² = 17.65, p = 0.0014) indică o diferență semnificativă între distribuția copiilor SMN2 în grupul SMA și cel neafectat. Concluzii. Cuantificarea precisă a copiilor SMN1 și SMN2 este esențială pentru diagnosticarea și managementul SMA. Numărul de copii SMN2 in fluențează severitatea bolii, iar majoritatea pacienților SMA cu 2 sau 3 copii SMN2 ar putea beneficia de terapii targetate.
Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease caused by the deletion of the SMN1 gene, which is essential for motor neurons. The quantification of SMN1 and SMN2 gene copies is crucial for diagnosis and treatment, as the number of SMN2 copies is inversely proportional to disease severity, enabling personalized treatments. Objective. Molecular-genetic analysis of SMN1 gene deletions and determination of SMA type through SMN2 gene quantification. Materials and Methods. The study included 107 patients analyzed using MLPA technique for the detection of SMN1 and SMN2 deletions/duplications, with statistical analysis performed using the Chi-square test in the Human Molecular Genetics Laboratory of IMC. Results. Of the patients, 53 were affected by SMA, 14 were carriers, and 40 were unaffected. SMN2 distribution showed: 18 patients with 1 copy, 64 with 2 copies, 18 with 3 copies, 2 with 4 copies, and 5 with 0 copies. The distribution of SMA types was Type 1 – 18.9%, Type 2 – 47.2%, Type 3 – 30.2%, Type 4 – 3.7%. Statistical results (χ² = 17.65, p = 0.0014) indicate a significant difference in SMN2 copy distribution between the SMA group and the unaffected group. Conclusions. Ac curate quantification of SMN1 and SMN2 copies is essential for the diagnosis and management of SMA. The number of SMN2 copies influences disease severity, and the majority of SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies could benefit from targeted therapies.
