Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

CUANTIFICAREA GENELOR SMN1 ȘI SMN2: IMPORTANȚA ÎN DIAGNOSTICUL, CLASIFICAREA ȘI TRATAMENTUL ATROFIEI MUSCULARE SPINALE

Show simple item record

dc.contributor.author Iulia Coliban
dc.contributor.author
dc.contributor.author Natalia Ușurelu
dc.contributor.author Svetlana Hadjiu
dc.contributor.author
dc.contributor.author Ninel Revenco
dc.contributor.author
dc.contributor.author Victoria Sacară
dc.date.accessioned 2024-12-19T12:50:28Z
dc.date.accessioned 2024-12-22T10:57:24Z
dc.date.available 2024-12-19T12:50:28Z
dc.date.available 2024-12-22T10:57:24Z
dc.date.issued 2024
dc.identifier.citation Iulia Coliban; ; Natalia Ușurelu; Svetlana Hadjiu; ; Ninel Revenco; ; Victoria Sacară. CUANTIFICAREA GENELOR SMN1 ȘI SMN2: IMPORTANȚA ÎN DIAGNOSTICUL, CLASIFICAREA ȘI TRATAMENTUL ATROFIEI MUSCULARE SPINALE = QUANTIFICATION OF SMN1 AND SMN2 GENES: IMPORTANCE IN THE DIAGNOSIS, CLASSIFICATION, AND TREATMENT OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2024, vol. 11, Nr. 3, anexa 2, p. 645. ISSN 2345-1467. en_US
dc.identifier.issn 2345-1467
dc.identifier.uri https://cercetare.usmf.md/sites/default/files/inline-files/MJHS_11_3_2024_anexa2__site.pdf
dc.identifier.uri http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/29651
dc.description Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldova en_US
dc.description.abstract Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică rară, cauzată de deleția genei SMN1 , esențială pentru neuronii motori. Cuantificarea copiilor genelor SMN1 și SMN2 este crucială pentru diagnostic și tratament, deoarece numărul de copii SMN2 este invers proporțional cu severitatea bolii, permițând tratamente personalizate. Scopul lu crării. Analiza molecular-genetică a delețiilor genei SMN1 și determinarea tipului SMA prin cuantificarea genei SMN2 . Material și metode. Studiul a inclus 107 pacienți analizați prin tehnica MLPA pentru detecția delețiilor/dublicațiilor SMN1 și SMN2 , cu analiza statistică realizată prin Testul Chipătrat în cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară Uma nă al IMșiC. Rezultate. Dintre pacienți, 53 au fost afectați de SMA, 14 au fost purtători, iar 40 neafectați. Distribuția SMN2 a arătat: 18 pacienți cu 1 copie, 64 cu 2 copii, 18 cu 3 copii, 2 cu 4 copii, și 5 cu 0 copii. Distribuția tipurilor SMA a fost: Tip 1 – 18,9%, Tip 2 – 47,2%, Tip 3 – 30,2%, Tip 4 – 3,7%. Rezultatele statistice (χ² = 17.65, p = 0.0014) indică o diferență semnificativă între distribuția copiilor SMN2 în grupul SMA și cel neafectat. Concluzii. Cuantificarea precisă a copiilor SMN1 și SMN2 este esențială pentru diagnosticarea și managementul SMA. Numărul de copii SMN2 in fluențează severitatea bolii, iar majoritatea pacienților SMA cu 2 sau 3 copii SMN2 ar putea beneficia de terapii targetate. ro_RO
dc.description.abstract Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease caused by the deletion of the SMN1 gene, which is essential for motor neurons. The quantification of SMN1 and SMN2 gene copies is crucial for diagnosis and treatment, as the number of SMN2 copies is inversely proportional to disease severity, enabling personalized treatments. Objective. Molecular-genetic analysis of SMN1 gene deletions and determination of SMA type through SMN2 gene quantification. Materials and Methods. The study included 107 patients analyzed using MLPA technique for the detection of SMN1 and SMN2 deletions/duplications, with statistical analysis performed using the Chi-square test in the Human Molecular Genetics Laboratory of IMC. Results. Of the patients, 53 were affected by SMA, 14 were carriers, and 40 were unaffected. SMN2 distribution showed: 18 patients with 1 copy, 64 with 2 copies, 18 with 3 copies, 2 with 4 copies, and 5 with 0 copies. The distribution of SMA types was Type 1 – 18.9%, Type 2 – 47.2%, Type 3 – 30.2%, Type 4 – 3.7%. Statistical results (χ² = 17.65, p = 0.0014) indicate a significant difference in SMN2 copy distribution between the SMA group and the unaffected group. Conclusions. Ac curate quantification of SMN1 and SMN2 copies is essential for the diagnosis and management of SMA. The number of SMN2 copies influences disease severity, and the majority of SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies could benefit from targeted therapies. en_US
dc.publisher Instituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldova en_US
dc.relation.ispartof Revista de Științe ale Sănătății din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences en_US
dc.subject quantification en_US
dc.subject SMN1 en_US
dc.subject SMN2 en_US
dc.subject SMA en_US
dc.subject classification en_US
dc.subject therapy en_US
dc.title CUANTIFICAREA GENELOR SMN1 ȘI SMN2: IMPORTANȚA ÎN DIAGNOSTICUL, CLASIFICAREA ȘI TRATAMENTUL ATROFIEI MUSCULARE SPINALE ro_RO
dc.title.alternative QUANTIFICATION OF SMN1 AND SMN2 GENES: IMPORTANCE IN THE DIAGNOSIS, CLASSIFICATION, AND TREATMENT OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY en_US
dc.type Other en_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics