Abstract:
Introducere.
Malformațiile conotruncale (MCT) se caracterizează prin anomalii ale căilor de ejecție ale cordului și
sunt cauzate de dezvoltarea aberantă a regiunii conotruncale a inimii embrionare. Diagnosticul prenatal al
MCT optimizează îngrijirea obstetricală și neonatală.
Scopul.
Evaluarea acurateței diagnosticului prenatal al MCT, al malformațiilor cardiace și al extracardiace asociate și stabilirea prognosticului perinatal.
Materiale și metode.
Studiul este unul retrospectiv și a inclus perioada 01.05.2007-30.11.2023. Pentru morfologia și ecocardiografia fetale au fost folosite ecografele HITACHI-ALOKA, modelele F37 și Arietta 70. Examinarea cardiacă
fetală a fost realizată conform unui protocol extins de ecocardiografie. Au fost incluse în studiu cazurile cu
transpoziție de vase mari (TVM), TVM corectata congenital (TVMcc), tetralogie Fallot (TF), ventricul drept cu
dubla ejecție (VDDE), atrezie pulmonară asociată cu defect septal ventricular (AP+DSV) și trunchi arterial comun (TAC). Pentru căile de ejecție a fost calculat scorul Z. Reconfirmarea diagnosticului de MCT s-a făcut
prin ecocardiografie prenatală/postnatală efectuată de cardiologi pediatri, prin necropsie în cazurile de avort
terapeutic (AT) sau deces neonatal (DN). De asemenea, s-a efectuat diagnosticul genetic prenatal (DGP) pentru
aneuploidii și microdeleții 22q11. Intervențiile chirurgicale s-au realizat în centrele specializate din țară sau
din străinătate. Informațiile despre evoluția cazurilor au fost obținute din scrisorile medicale la externare.
Rezultate.
Am diagnosticat 68 de cazuri cu MCT. Din studiu au fost excluse 11 cazuri care nu au fost urmărite ulterior.
Astfel, 57 de cazuri rămase în studiu au fost reprezentate după cum urmează: 16 cazuri cu TVM (din care 10
cazuri au avut asociat DSV), 1 caz cu TVMcc (asociat DSV), 15 cazuri cu TF (3 cazuri au avut asociat sindromul
absenței valvei pulmonare), 16 cazuri cu VDDE, 1 caz cu AP+DSV și 8 cazuri cu TAC. Diagnosticul prenatal
de MCT a fost corect în 53/57 (93,0%) cazuri, corect, dar incomplet în 3/57 (5,3%) cazuri și incorect în 1/57
(1,7%) cazuri. Malformațiile asociate intracardiace au fost prezente în 63,1% din cazuri, iar cele extracardiace
în 33,3% din cazuri. Diagnosticul genetic prenatal a fost efectuat în 8/57 (14,0%) cazuri, identificându-se 5/8
(62,5%) cazuri cu anomalii cromozomiale, dintre care 2 cazuri cu trisomia 13, 2 cazuri cu trisomia 9 și un caz
cu două microdublicații (16p12.1p11.2 și 19q1213.43). În ceea ce privește evoluția cazurilor, s-au efectuat
22/57 (38,6%) de avorturi terapeutice, iar în 3/35 cazuri (8,6%) s-a constatat decesul fetal in utero. Din cei 32
de nou-născuți (n-n), 5 (15,6%) au decedat înainte de intervenția chirurgicală. Au fost operați 23/27 (85,2%)
de n-n, iar 3 pacienți sunt în așteptarea intervenției chirurgicale. S-a înregistrat un deces postoperator în
1/23 (4,3%) cazuri. Mortalitatea neonatală globală a constituit 18,7% (6/32), iar în două cazuri s-a înregistrat
deces infantil (ambele cazuri neoperate).
Concluzii.
Malformațiile conotruncale pot fi diagnosticate ecografic prenatal cu un grad de precizie ridicat.
În cadrul studiului nostru, am obținut o acuratețe de 93,0% în diagnosticului prenatal al MCT. Cu toate
acestea, în unele cazuri, definirea relației spațiale a căilor de ejecție poate fi dificilă, în special când este
prezent și defectul septal ventricular. Prognosticul perinatal în cazurile cu MCT este rezervat și este determinat de complexitatea malformațiilor cardiace, precum și de prezența altor malformații extracardiace
și anomalii cromozomiale. Am constatat o rată a deceselor perinatale de 54,4%, inclusiv cazurile care au
implicat avorturi terapeutice. MCT simple, care de obicei ajung la termen, au un prognostic mai bun.
Astfel, am constatat un deces neonatal global de 18,7%. Diagnosticul prenatal al MCT poate îmbunătăți
prognosticul postnatal al nou-născuților printr-o mai bună consiliere prenatală a cuplurilor. Abordarea
pluridisciplinară a cazurilor cu MCT, implicând obstetricieni, neonatologi, cardiologi pediatri, geneticieni,
cardiochirurgi, este esențială pentru stabilirea unui diagnostic prenatal precis și pentru îmbunătățirea
conduitei perinatale.
