Aspecte clinice ale sindromului Gorlin-Goltz în regiunea oro-maxilo-acială. Prezentare de caz clinic și sinteza literaturii

Abstract

Introducere. Sindromul Gorlin-Goltz, cunoscut și sub denumirile de sindromul nevusului bazocelular (SNBC), sindromul carcinomului bazocelular nevoidal (SCBCN) și sindromul polichistozei mandibulare-nevusului bazocelular-coastelor bifide, reprezintă o patologie rară cu transmitere autozomal dominantă. Sindromul se caracterizează prin prezența multiplelor carcinoame bazocelulare, malformații musculo-scheletale, tulburări neurologice, oftalmice și endocrine, precum și afectarea structurilor regiunii oro-maxilo-faciale prin prezența dezvoltarea keratochisturilor odontogene. Scopul lucrării. Analiza literaturii de specialitate în ce privește diagnosticul și opțiunile de tratament în cazul sindromului Gorlin-Goltz, precum și prezentarea unui caz clinic diagnosticat de echipa de medici ai catedrei de Chirurgie OMF și Implantologie Orală ,,Arsenie Guțan”, USMF „Nicolae Testemiţanu”. Material și Metode. Prezentare de caz clinic. Pacientul M.T., B/45 ani, internat la IMU IMSP în secţia de Chirurgie Oro-Maxilo-Facială cu diagnosticul prezumtiv de Chisturi multiple ale maxilarului inferior. Datele clinice și paraclinice au permis asocierea diagnosticului sus-numit cu sindromul Gorlin-Goltz. Rezultate. Examinarea clinică a statutului sistemic-general al pacientului a permis identificarea criteriilor majore și minore specifice tabloului clinic al Sindromului Gorlin-Goltz. Tratamentul chirurgical al chisturilor maxilarului inferior prin chistectomie și ulterioară examinare histopatologică a permis identificarea tipului formațiunilor chistice, ceea ce a contribuit la stabilirea diagnosticului definitv. Concluzii. Diagnosticul precoce și managementul pacienților cu Sindromul Gorlin-Goltz permit prevenirea sechelelor pe termen lung, inclusiv dezvoltartea malignității și a deformațiilor structurilor oro-maxilo-faciale. Această prezentare de caz clinic reprezintă o evaluare din perspectiva chirurgiei oro-maxilo-faciale și manifestă un interes practic și teoretic înalt datorită complexității cazului.

Background. Gorlin-Goltz syndrome, also known as basal cell nevus syndrome (BCNS), nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), and the mandibular polycystosis-basal cell nevus-bifid ribs syndrome, is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant manner. The syndrome is characterized by the presence of multiple basal cell carcinomas, musculoskeletal malformations, neurological, ophthalmic, and endocrine disorders, as well as involvement of oro-maxillofacial structures due to the development of odontogenic keratocysts. Objective of the study. The aim of the study was to review the literature regarding the diagnosis and treatment options for Gorlin-Goltz syndrome, as well as to present a clinical case diagnosed by the medical team of the Department of OMF Surgery and Oral Implantology „Arsenie Guțan,” „Nicolae Testemiţanu” State University of Medicine and Pharmacy. Material and Methods. Clinical case presentation. The patient, M.T., 45 years old, was admitted to the IMU IMSP OMF Surgery Department with a presumptive diagnosis of multiple mandibular cysts. Clinical and paraclinical data allowed for the association of the aforementioned diagnosis with Gorlin-Goltz syndrome. Results. The clinical examination of the patient’s general status allowed for the identification of major and minor criteria associated with the clinical presentation of Gorlin-Goltz syndrome. Surgical treatment of the mandibular cysts through cystectomy and subsequent histopathological examination revealed the type of cystic formations, which contributed to the final diagnosis. Conclusions. Early diagnosis and management of patients with Gorlin-Goltz syndrome can prevent long-term sequelae, including the development of malignancies and oro-maxillofacial deformities. This clinical case report represents an evaluation from the perspective of oro-maxillofacial surgery and demonstrates both practical and theoretical interest due to the complexity of the case.