Accesibilitatea investigațiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcini recurente

Abstract

Context. Pierderea de sarcină recurentă (PSR) afectează un procent semnificativ de femei. Identificarea cauzelor subiacente este esențială pentru stabilirea unui management adecvat al acestor paciente. Investigațiile molecular-genetice joacă un rol crucial în elucidarea factorilor genetici implicați în PSR, oferind perspective asupra etiologiei acestui fenomen și ghidând strategiile terapeutice. Accesibilitatea acestor teste rămâne limitată din cauza costurilor ridicate și a variațiilor în politicile de sănătate publică. Scopul cercetării este evaluarea accesibilității investigațiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcină recurente, evidențiind barierele existente și posibilele soluții pentru îmbunătățirea accesului la aceste servicii. Metode. Grupul de cercetare a fost constituit din studiu cantitativ și calitativ. Metoda de cercetare – ancheta sociologică elaborată pe baza chestionarului Tanahashi, care a cuprins 37 de întrebări. Chestionarele au fost distribuite în format fizic și online în perioada decembrie 2024 – februarie 2025, cu asigurarea anonimatului și consimțământului informat. Studiul cantitativ a inclus 238 femei cu două sau mai multe pierderi de sarcini recurente din Republica Moldova. Pentru studiul calitativ a fost elaborat ghidul de întrebări pentru interviul în profunzime, de tip semistructurat, efectuat cu factorii de decizie MS, CNAM și un focus-grup cu medici de familie, medici obstetricieni-ginecologi, geneticieni. Pentru analiza datelor a fost utilizată înregistrarea audio, transcrierea, analiza manuală. Datele acumulate au fost prelucrate cu procesorul tabelar Microsoft Excel. Rezultate studiului au arătat că cele mai multe dintre respondente nu cunosc exact cauza avorturilor spontane (23,9 %), urmate de grupul de femei cu factorul cauzal find cauze genetice (66,3%). S-a evidențiat că (51,0%) din respondente au accesat investigații pentru diagnosticarea la trombofilia ereditară și cea dobândită și cele 8 polimorfisme genetice. Aproape jumătate (47,0 %) au declarat că li s-a limitat accesul la investigații molecular-genetice și (84,0%) au întâlnit obstacole din cauza costului prea mare a investigațiilor. O barieră importantă în accesarea investigațiilor molecular genetice constituie accesibilitatea informațională. Au fost informate despre necesitatea investigațiilor de către medicii ginecologi 39,7% dintre respondente din cadrul centrelor de reproducere umană și doar 9,2% au primit această informație de la medicul de familie. Discuții. Studiul evidențiază bariere în accesibilitatea informațională și anume informarea femeilor cu PSR despre necesitatea imediată a testării, întrucât multe femei ezită să apeleze la serviciile molecular genetice din lipsa de informare corectă. Deși majoritatea participantelor au efectuat teste pentru trombofilia ereditară și dobândită, mai mult de jumătate au perceput restricții în accesarea acestor investigații. Cercetarea a evidențiat un deficit semnificativ de informare în rândul medicilor de familie și al specialiștilor privind rolul testărilor de genetică moleculară în investigarea cauzelor avorturilor spontane. Această lacună în practică subliniază necesitatea urgentă de formare profesională continuă și de integrare a testărilor genetice în algoritmii standard de evaluare post-avort. Aceste rezultate subliniază necesitatea implementării unor politici de sănătate care să sprijine accesul echitabil la investigațiile molecular-genetice pentru femeile cu pierderi de sarcini recurente.