Abstract:
Sindroamele genetice reprezintă un ansamblu de semne clinice cauzate de
anomalii genetice și reprezintă o problemă importantă în pediatrie. Identificarea
lor timpurie și tratamentul adecvat permit îmbunătățirea semnificativă a calității
vieții pacienților și reducerea riscului de complicații.
Scopul cercetării – evaluarea frecvenței întâlnirii sindroamelor genetice
la copii care au solicitat ajutor pediatric într-o instituție medicală
multidisciplinară.
Materiale și metode. Autorul a consultat 1224 de copii care au solicitat
ajutor la Institutul Mamei și Copilului în perioada 2020–2024. 744 de copii
(61%) au fost internați, iar 480 de copii (39%) s-au prezentat în ambulatoriu.
Diagnosticul bolilor genetice ereditar a fost realizat pe baza datelor clinice, de
laborator și a examinării genetice speciale.
Rezultate. Proporția bolilor ereditarie a constituit 41,5%. În structura
sindroamelor genetice predominau patologii monogenice (74%), iar frecvența
sindroamelor cromosomale a fost de 36%. Semnele diagnostice semnificative
ale sindroamelor genetice au fost anomalii congenitale de dezvoltare (cu o
frecvență de 47,6%), microanomalii ale fenotipului (40,2%) și modificări ale
indicatorilor antropometrici (22%).
Concluzie. Sindroamele genetice în pediatrie reprezintă o problemă
complexă și multifacetică. Optimizarea proceselor de diagnostic și consiliere în
condițiile unei clinici pediatricice multidisciplinare va permite îmbunătățirea
prognosticului și a calității vieții pacienților.