Autism and genetics

Abstract

Rezumat. Autismul sau tulburările din spectrul autismului (TSA) reprezintă un grup de afecțiuni neurobiologice caracterizate prin deficite în interacțiunea socială, dificultăți de comunicare și comportamente restrictive sau repetitive. Cercetările din acest domeniu evidențiază rolul semnificativ al eredității în predispoziția către TSA. Studiile arată că cazurile de autism identificate nu se explică doar cu modificări la nivelul unei singure gene. Lucrarea de față prezintă o analiză a cauzelor genetice identificate la pacienți diagnosticați cu TSA care s-au adresat Centrului de Sănătate Reproductivă și Genetică Medicală (CSRGM) din cadrul Institutului Mamei și Copilului, Republica Moldova, în perioada 2023–2025. În Republica Moldova, identificarea cauzelor genetice ale TSA se realizează prin metode de cercetare molecular-genetică precum MLPA și NGS. Având în vedere că anumite cazuri de TSA pot fi asociate cu mutații genetice, consultul medical de specialitate în genetică este esențial. Medicul genetician poate recomanda efectuarea testelor necesare pentru identificarea anomaliilor genetice (analiza cromozomială și teste moleculare). Cercetarea genetică a autismului este în continuă dezvoltare, iar noile tehnologii deschid perspective promițătoare în înțelegerea acestei afecțiuni complexe. Deși până în prezent au fost identificate numeroase gene și mutații asociate autismului, studiile suplimentare pentru aprofundarea studiilor asupra mecanismelor etiopatogenice și posibilele direcții de intervenție sunt indispensabile.

Introduction. Autism, or autism spectrum disorders (ASD), represents a group of neurobiological disorders characterized by disturbances in social interaction, communication, and restricted or repetitive behavior. New scientific data indicate a significant role for genetic factors in the development of autism. Autism can manifest in various forms of different degrees of severity, from mild to severe. The main features of autism include difficulties in communication and understanding social norms, and social interaction, as well as interest in restricted topics and stereotyped movements similar to those observed in Rett syndrome, some children may experience delays in speech development or a lack of verbal activity. Genetic research on autism continues to advancing, and new technologies are opening up opportunities for understanding this complex disorder. Although at this point we already know about many genes and mutations associated with autism, further research is needed to better understand the mechanisms of its development and potential assistance. The whole genome sequencing and gene editing technologies like CRISPR are opening new horizons in understanding the genetic nature of autism. This allows for the exploration of complex gene interactions and their impact on neuropsychological development.