Abstract:
Introducere.
Imunodeficiențele primare (IDP), recunoscute și sub denumirea de erori
înnăscute ale imunității, reprezintă un grup complex de boli rare determinate
genetic, cu un spectru clinic variat ce include infecții recurente, afecțiuni
autoimune, dereglări inflamatorii și predispoziție oncologică. Deși incidența
globală estimată este relativ redusă, impactul acestor patologii asupra sănătății
individuale și a sistemului medical este considerabil. În ultimii ani, Republica
Moldova a înregistrat progrese semnificative în recunoașterea și abordarea
acestor boli, însă provocările persistă.
Scopul lucrării este de a prezenta situația actuală privind diagnosticul,
prevalența și tratamentul pacienților cu imunodeficiențe primare în Republica
Moldova, precum și perspectivele de dezvoltare în acest domeniu.
Metode.
Analiza se bazează pe date epidemiologice și clinice obținute din practica
națională, coroborate cu experiența centrelor internaționale și literatura de
specialitate, având drept scop conturarea situației actuale și identificarea
direcțiilor de dezvoltare.
Rezultate.
În Republica Moldova, primele cazuri de imunodeficiențe primare au fost
documentate și raportate sistematic în ultimele două decenii.
Cele mai frecvent întâlnite sunt deficiențele de anticorpi, în special
deficitul selectiv de IgA-65.6%, urmate de forme combinate cu manifestări
sindromice (ataxie-telangiectazie-5.9%, sindrom Wiskott-Aldrich-5.9%,
sindrom DiGeorge-5.9%).
În ciuda creșterii treptate a numărului de pacienți diagnosticați, realitatea
arată că incidența reală este probabil mult mai mare, un număr considerabil de
cazuri rămânând nediagnosticate sau identificate tardiv.
Un progres notabil îl constituie elaborarea și implementarea protocoalelor
clinice naționale pentru IDP, care au uniformizat algoritmii de diagnostic și
tratament.
De asemenea, introducerea terapiei substitutive cu imunoglobuline în
regim intravenos a schimbat radical prognosticul pacienților, reducând
semnificativ frecvența infecțiilor severe și îmbunătățind calitatea vieții. Totuși, accesul la terapii inovatoare, precum transplantul de celule stem
hematopoietice sau terapiile genice, rămâne limitat.
Provocări.
Deficiențele majore identificate la nivel național includ: lipsa unui registru
centralizat al pacienților, acces limitat la testare genetică modernă, insuficiența
specialiștilor cu formare în imunologie clinică și lipsa unei infrastructuri
dedicate monitorizării pe termen lung. Aceste aspecte determină întârzieri în
diagnostic și îngreunează integrarea pacienților în rețelele internaționale de
cercetare și tratament.
Perspective.
Crearea unui registru național pentru IDP, extinderea colaborărilor
internaționale, consolidarea formării profesionale a cadrelor medicale și
creșterea accesului la tehnici de biologie moleculară reprezintă direcții
prioritare pentru următorii ani. În plus, implicarea activă a asociațiilor de
pacienți și a organizațiilor non-guvernamentale poate facilita advocacy-ul
necesar pentru asigurarea unei finanțări sustenabile și a accesului echitabil la
tratamente de ultimă generație.
Concluzii.
Imunodeficiențele primare în Republica Moldova ilustrează o tranziție de la o
patologie rar diagnosticată la un domeniu emergent, cu progrese vizibile, dar și
cu multiple nevoi neacoperite. Consolidarea cadrului de diagnostic, creșterea
accesului la tratamente substitutive și avansate, precum și dezvoltarea unei
rețele naționale integrate reprezintă pași esențiali pentru îmbunătățirea
prognosticului acestor pacienți.
