Limfomul în context de imunodeficiență pediatrică: ghidaj diagnostic și conduită terapeutică

Abstract

Rezumat. Limfoamele reprezintă una dintre principalele neoplazii pediatrice, iar imunodeficiența – primară sau secundară – constituie un factor de risc major pentru dezvoltarea lor. Deficitul imun reduce supravegherea imunologică, facilitează persistența infecțiilor oncogene (ex. EBV) și determină instabilitate genomică, crescând predispoziția la transformare malignă a celulelor limfoide. Lucrarea prezintă o sinteză a datelor recente din literatură (ghiduri internaționale, studii de cohortă, meta-analize) privind epidemiologia, mecanismele fiziopatologice și tabloul clinic al limfoamelor la copii imunodeficienți. Sunt analizate implicațiile diagnostice și terapeutice, cu accent pe adaptarea protocoalelor chimioterapice și pe necesitatea profilaxiei infecțioase. Este inclusă prezentarea detaliată a unui caz clinic al unui copil de 7 ani cu infecții respiratorii recurente, limfadenopatie generalizată, hepatosplenomegalie și deficit imun documentat prin imunofenotipare, investigat imagistic și paraclinic până la indicația de biopsie ganglionară. Datele epidemiologice confirmă o incidență de 8–10 ori mai mare a limfoamelor la copiii cu imunodeficiență față de populația generală, cu predominanța limfoamelor non-Hodgkin de tip agresiv B. Cazul clinic a evidențiat provocările diagnostice în diferențierea proceselor infecțioase de proliferările limfoproliferative maligne. Diagnosticul precoce și abordarea multidisciplinară (hematolog, imunolog, chirurg pediatru, oncolog) sunt esențiale pentru prognostic. Managementul trebuie să includă imunoterapie (rituximab la limfoame B), substituție cu imunoglobuline, profilaxie antiinfecțioasă și, la nevoie, transplant de celule stem hematopoietice. Monitorizarea dinamică și investigarea imunologică sistematică a copiilor cu infecții recurente sau adenopatii persistente permit detectarea precoce a limfoamelor în context de imunodeficiență.

Abstract. Lymphomas are among the most common pediatric malignancies, and immunodeficiency -whether primary or secondary - represents a major risk factor for their development. Immune deficiency compromises immune surveillance, facilitates persistence of oncogenic infections (e.g., EBV), and induces genomic instability, thereby increasing the propensity for malignant transformation of lymphoid cells. This article provides a synthesis of recent literature (international guidelines, cohort studies, metaanalyses) addressing the epidemiology, pathophysiology, and clinical spectrum of lymphomas in immunodeficient children. Diagnostic and therapeutic implications are discussed, with emphasis on adapting chemotherapy protocols and ensuring appropriate infection prophylaxis. A detailed case report is presented, describing a 7-year-old boy with recurrent respiratory infections, generalized lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, and an immunophenotypically confirmed B-cell deficiency, extensively investigated by imaging and laboratory studies until lymph node biopsy was indicated. Epidemiological data confirm an 8- to 10-fold higher incidence of lymphomas in immunodeficient children compared to the general population, with a predominance of aggressive B-cell non-Hodgkin lymphomas. The case report illustrates the diagnostic challenges in differentiating infectious processes from malignant lymphoproliferative disorders. Early diagnosis and multidisciplinary management (hematology, immunology, pediatric surgery, oncology) are crucial for improving prognosis. Treatment should integrate immunotherapy (rituximab for B-cell lymphomas), immunoglobulin replacement, infection prophylaxis, and, when required, hematopoietic stem cell transplantation. Dynamic monitoring and systematic immunological assessment of children with recurrent infections or persistent lymphadenopathy enable early detection of lymphomas in the context of immunodeficiency.