Viziuni contemporane asupra importanței vitaminei D în practica medicală: metabolism, mecanisme și polimorfisme VDR — revizuire narativă

Abstract

Abstract Contemporary views on the importance of Vit D in medical practice: metabolism, mechanisms and VDR polymorphisms — narrative review Background: Vitamin D plays essential roles in endocrine regulation, extending beyond calcium–phosphate homeostasis. Its active form, calcitriol, modulates genomic and non-genomic pathways via vitamin D receptors (VDR) widely expressed in endocrine, immune and metabolic tissues. Common VDR polymorphisms (ApaI, BsmI, FokI, TaqI, Cdx2) have been linked to variability in bone metabolism, immune function and disease susceptibility. Objective: To summarize current evidence on vitamin D metabolism and mechanisms of action, and to present selected findings regarding VDR regulatoryregion polymorphisms. Methods: A narrative synthesis of studies indexed in Cochrane, PubMed, Scopus and Web of Science was performed. Among 138 records screened, 111 met inclusion criteria based on methodological rigor and topical relevance. Results: Vitamin D deficiency contributes to impaired bone turnover, altered immune function and increased risk of metabolic and endocrine disorders. Vitamin D₂ and D₃ share comparable metabolic pathways, although D₃ may be more efficient in specific supplementation strategies. Emerging evidence indicates that VDR SNPs modulate individual endocrine responses to vitamin D. Conclusion: Vitamin D acts through integrated endocrine and local signaling systems, regulating a substantial proportion of human gene expression. Understanding VDR variability is crucial for interpreting inter-individual differences in vitamin D– related endocrine outcomes.

Rezumat Context: Vitamina D are un rol central în reglarea endocrină, depășind controlul homeostaziei fosfo-calcice. Forma sa activă, calcitriolul, acționează prin mecanisme genomice și non-genomice mediate de receptorii vitaminei D (VDR), prezenți în numeroase țesuturi endocrine, imunitare și metabolice. Polimorfismele VDR, precum ApaI, BsmI, FokI, TaqI și Cdx2, sunt asociate cu variabilitatea răspunsului osos, imunitar și metabolic. Obiectiv: Sinteza dovezilor actuale privind metabolismul vitaminei D și prezentarea unor rezultate proprii referitoare la polimorfismele regiunii de reglare a genei VDR. Metode: A fost realizată o sinteză narativă pe baza literaturii indexate în Cochrane, PubMed, Scopus și Web of Science. Din 138 de publicații identificate, 111 au fost incluse pe baza rigurozității metodologice și relevanței. Rezultate: Deficitul de vitamina D este asociat cu afectarea turnover-ului osos, dereglări imunitare și risc crescut pentru boli metabolice și endocrine. Vitamina D₂ și D₃ urmează căi metabolice similare, însă D₃ pare mai eficientă în anumite scheme terapeutice. Dovezile recente sugerează că polimorfismele VDR influențează răspunsul endocrin individual. Concluzii: Vitamina D acționează prin sisteme endocrine și paracrine integrate, influențând expresia unui număr semnificativ de gene. Variabilitatea VDR reprezintă un element-cheie în interpretarea diferențelor individuale în metabolismul vitaminei D.