Abstract:
Introducere. Atrezia duodenală reprezintă o malformaţie congenitală
relativ frecventă a intestinului subţire – estimată la aproximativ
1 la 5.000-10.000 de nou-născuţi. Atrezia de duoden apare prin întreruperea
sau lipsa canalului intestinal la nivelul duodenului, adesea ca urmare a
necunoaşterii complete a recanalizării în perioada embrionară timpurie.
Diagnosticul prenatal a câştigat importanţă datorită progreselor în imagistică
(ecografie, RM fetală), genetică fetală şi planificării perinatale. Totuși,
detectabilitatea prenatală variază și depinde de forma anatomică a leziunii și
de prezența sau absența altor anomalii asociate [1, 2].
Obiective: Evaluarea caracteristicilor clinice, imagistice, genetice și
strategiilor actuale în diagnosticul prenatal a atreziei duodenale (imagistică
fetală, investigații genetice, management prenatal), cu accent pe progresele
recente și prevenirea complicațiilor neonatale.
Materiale și metode: A fost efectuată o revizuire narativă a literaturii
publicate în baza de date internaționale ( PubMed, PubMed Central, MDPI,
Wiley Online Library). Au fost selectate studii și recenzii care tratează
imaginistica prenatală (ecografie, RM-fetală), ratele de detecție prenatală,
asocierea cu anomalii cromozomiale și recomandări privind testarea genetică
și managementul perinatal [1 – 5].
Rezultate. Analiza literaturii de specialitate a demonstrat că progresele
semnificative în diagnosticul prenatal al atreziei de duoden sunt atribuite
perfecționării tehnicilor ecografice de înaltă rezoluție și dezvoltării metodelor
de imagistică fetală complementare, precum ultrasonografia tridimensională
și rezonanța magnetică nucleară fetală [1]. Studiile recente confirmă că
ecografia de trimestru II, efectuată între săptămânile 18–22 de gestație,
permite identificarea semnului patognomonic „double bubble”, corelat
frecvent cu polihidramniosul, cu o sensibilitate diagnostică raportată între
70–85%. Rezonanța magnetică fetală a demonstrat utilitate suplimentară în
cazurile cu vizualizare ecografică limitată sau în prezența anomaliilor asociate complexe, oferind o evaluare mai precisă a segmentului atrezic și a
posibilelor leziuni adiționale [1, 2, 4]. Diagnosticul genetic prenatal prin
testare moleculară a devenit esențial în identificarea aneuploidiilor asociate,
în special a trisomiei 21, 18 și 13, prezente în 25–40% din cazuri [5].
Ghidurile internaționale actualizate (ISUOG 2024, NICE 2023, ACOG 2023)
recomandă consilierea genetică obligatorie și evaluarea ecocardiografică
fetală în toate cazurile de atrezie de duoden diagnosticată prenatal, datorită
asocierii frecvente cu malformații cardiace congenitale, cum ar fi CAP, FOP,
DSA, DSV (până la 30% din cazuri) [3]. Cu toate acestea, provocările persistă
în diferențierea formelor complete de atrezie de cele parțiale, în detectarea
precoce a formelor izolate fără semne ecografice tipice și în standardizarea
protocoalelor de urmărire intrauterină.
Concluzii. Diagnosticul prenatal al atreziei de duoden reprezintă un
domeniu în continuă dezvoltare, aflat la intersecția dintre progresul
tehnologic imagistic, genetica moleculară și managementul obstetrical
personalizat. Avansul ecografiei de înaltă rezoluție, al tehnologiilor
ultrasonografice tridimensionale și al rezonanței magnetice fetale a permis
creșterea semnificativă a acurateței diagnostice și identificarea precoce a
anomaliilor asociate, contribuind la optimizarea consilierii prenatale și a
planificării perinatale multidisciplinare. Cu toate acestea, provocările rămân
în ceea ce privește standardizarea criteriilor ecografice timpurii, diferențierea
formelor izolate de cele sindromice și implementarea universală a testării
genetice avansate în practica curentă. Direcțiile viitoare se axează pe
extinderea screeningului genomic non-invaziv și pe consolidarea colaborării
interdisciplinare între obstetrician, genetician și chirurgul pediatric, în
vederea reducerii mortalității neonatale și îmbunătățirii prognosticului
postnatal [1 – 5].
