Abstract:
Rezumat
Introducere. Eozinofilia severă la copil este frecvent interpretată inițial în cheia
patologiei alergice, parazitare sau medicamentoase, însă în anumite contexte clinice
poate reprezenta un marker indirect al unei erori înnăscute ale imunității (EÎI).
Sindromul hiper-IgM X-linkat, determinat de variante patogene ale genei CD40LG, este
o imunodeficiență combinată rară, caracterizată prin defect de comutare izotipică,
hipogamaglobulinemie IgG/IgA, infecții respiratorii recurente și susceptibilitate la
agenți oportuniști.
Scopul lucrării. Prezentarea unui caz pediatric rar de sindrom hiper-IgM X-linkat,
confirmat genetic, manifestat prin eozinofilie severă și afectare respiratorie
amenințătoare de viață, cu evidențierea rolului eozinofiliei ca semnal de alarmă pentru
erorile înnăscute ale imunității.
Materiale și metode. Prezentăm un raport de caz clinic al unui sugar de sex
masculin, cu debut respirator sever, eozinofilie marcată și confirmare genetică de deficit
CD40 ligand. Datele clinice, hematologice, imunologice, microbiologice, imagistice și
genetice au fost analizate retrospectiv și corelate cu literatura de specialitate privind
XHIGM și eozinofilia asociată IEI.
Rezultate. Pacientul, în vârstă de 1 an, născut la 37 de săptămâni, cu antecedente de
infecții respiratorii recurente, a fost internat prin debut acut cu vărsături, diaree, febră
39°C, detresă respiratorie severă, cianoză și alterarea stării de conștiență. La internare,
saturația oxigenului era 68%, necesitând ventilație mecanică invazivă cu FiO₂ 70% și
PEEP 5 cmH₂O. Analizele au evidențiat leucocitoză până la 27,48×10⁹/L și eozinofilie
severă de 36,4%, cu număr absolut aproximativ 10×10⁹/L. Profilul imunologic a arătat
hipogamaglobulinemie profundă: IgA 0,02 mg/ml, IgG 0,34 mg/ml, cu IgM relativ
păstrat 0,56 mg/ml. Au fost documentate infecții polimicrobiene severe cu Pseudomonas
aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Candida albicans, bacteriemie cu Staphylococcus
epidermidis și Human Rhinovirus/Enterovirus; testarea pentru Pneumocystis jirovecii nu
a confirmat infecția. CT toracic a evidențiat pneumonie bilaterală subtotală cu opacități
extinse de tip „sticlă mată” și sindrom de detresă respiratorie acută. Analiza genetică a
confirmat imunodeficiență combinată X-linkată prin mutație CD40LG (Xq26.3).
Concluzii. Cazul ilustrează valoarea eozinofiliei severe ca semnal de alarmă pentru
IEI, mai ales atunci când se asociază cu infecții respiratorii amenințătoare de viață și hipogamaglobulinemie IgG/IgA cu IgM păstrat. Recunoașterea precoce a fenotipurilor
atipice poate accelera diagnosticul imunologic și orientarea terapeutică specializată.
