Introducere. Anevrismul aortic abdominal la copil reprezintă o entitate extrem de
rară, iar asocierea cu modificări aterosclerotice severe la vârsta pediatrică este
excepțională. Prezentăm cazul unei paciente de 6 ani cu anevrism sacciform gigant de
aortă abdominală, diagnosticat în contextul durerilor abdominale recurente, ulterior
asociat cu hipertensiune arterială sistolică, obezitate severă, dislipidemie mixtă și profil
trombotic particular.
Materiale și metode. A fost analizat retrospectiv parcursul clinic, imagistic,
biologic și terapeutic al unei paciente de sex feminin, în vârstă de 6 ani, evaluată inițial
pentru dureri abdominale colicative, greață și refuz inexplicabil al activităților fizice
obișnuite. Investigațiile au inclus ecografie abdominală, angioCT cu reconstrucție 3D,
evaluări imagistice postoperatorii, ecocardiografie Doppler color, monitorizare
ambulatorie automată a tensiunii arteriale, analize biochimice, profil lipidic, explorări
endocrine, evaluare genetică a riscului trombotic și cardiovascular, precum și examen
histopatologic al peretelui aortic.
Rezultate. Ecografia abdominală a evidențiat dilatarea importantă a aortei
abdominale, cu scoruri Z extreme, iar angioCT-ul a confirmat prezența unui anevrism
sacciform gigant de aproximativ 4,5 cm, cu calcificări parietale. Pacienta a fost
transferată la Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germania, pentru evaluare
multidisciplinară și tratament chirurgical vascular specializat, beneficiind de implantarea
unei proteze bifurcate din Dacron în formă de „Y”. Examenul histopatologic a confirmat
modificări arteriosclerotice calcificate severe, compatibile cu anevrism aortic de
etiologie aterosclerotică, fără semne de inflamație specifică sau malignitate.
La reevaluarea postoperatorie s-au constatat obezitate severă, profil lipidic aterogen,
cu LDL-colesterol crescut, colesterol total și trigliceride majorate, precum și
hipertensiune arterială sistolică izolată confirmată prin MAATA. Testarea genetică a
evidențiat un profil trombotic și cardiovascular particular, cu prezența variantelor
heterozigote la nivelul genelor ITGA2 și ITGB3, implicate în adeziunea și agregarea
plachetară, fără evidențierea unor mutații trombofilice clasice majore. Aceste rezultate
au susținut necesitatea interpretării hematologice specializate și a monitorizării
individualizate a riscului trombotic. Ecocardiografia a evidențiat cavități cardiace nedilatate, funcție sistolică
ventriculară stângă conservată și absența remodelării ventriculare stângi. Evaluarea
Doppler vasculară a identificat stenoză la nivelul porțiunii proximale a protezei aortice,
cu flux distal conservat. Sub tratament antihipertensiv combinat, incluzând sartan și
beta-blocant β1-selectiv, s-a observat ameliorarea progresivă a profilului tensional, cu
reducerea indicelui hipertensiv sistolic și menținerea ritmului circadian fiziologic.
Concluzii. Cazul ilustrează o asociere rară între anevrism aortic abdominal
aterosclerotic, obezitate severă, dislipidemie, hipertensiune arterială și profil genetic
protrombotic particular la copil. Particularitatea majoră constă în confirmarea
histopatologică a aterosclerozei severe la vârsta de 6 ani. Managementul eficient a
necesitat colaborare multidisciplinară, intervenție chirurgicală vasculară complexă și
monitorizare cardiologică, metabolică, imagistică și hematologică pe termen lung. Cazul
subliniază importanța identificării timpurii a factorilor de risc cardiovascular la copil și a
individualizării conduitei terapeutice în situațiile pediatrice rare și complexe.
Introduction. Abdominal aortic aneurysm in children is an extremely rare clinical
entity, and its association with severe atherosclerotic changes at pediatric age is
exceptional. We present the case of a 6-year-old girl with a giant saccular abdominal
aortic aneurysm, diagnosed in the context of recurrent abdominal pain and subsequently
associated with systolic arterial hypertension, severe obesity, mixed dyslipidemia, and a
particular thrombotic profile.
Materials and methods. The clinical, imaging, biological, and therapeutic course of
a 6-year-old female patient was retrospectively analyzed. The child was initially
evaluated for colicky abdominal pain, nausea, and unexplained refusal to continue usual
physical activities. The investigations included abdominal ultrasound, computed
tomography angiography with 3D reconstruction, postoperative imaging assessments,
color Doppler echocardiography, ambulatory blood pressure monitoring, biochemical tests, lipid profile assessment, endocrine evaluation, genetic testing for thrombotic and
cardiovascular risk, and histopathological examination of the aortic wall.
Results. Abdominal ultrasound revealed marked dilatation of the abdominal aorta,
with extreme Z-scores, while computed tomography angiography confirmed a giant
saccular aneurysm of approximately 4.5 cm, with parietal calcifications. The patient was
transferred to Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germany, for multidisciplinary
assessment and specialized vascular surgical treatment, undergoing implantation of a
bifurcated Dacron “Y” graft. Histopathological examination confirmed severe calcified
arteriosclerotic changes, compatible with an abdominal aortic aneurysm of
atherosclerotic etiology, without evidence of specific inflammation or malignancy.
During postoperative follow-up, severe obesity, an atherogenic lipid profile with
increased LDL cholesterol, total cholesterol and triglycerides, and isolated systolic
arterial hypertension confirmed by ambulatory blood pressure monitoring were
identified. Genetic testing revealed a particular thrombotic and cardiovascular profile,
with heterozygous variants in the ITGA2 and ITGB3 genes, involved in platelet
adhesion and aggregation, without identification of major classical thrombophilic
mutations. These findings supported the need for specialized hematological
interpretation and individualized monitoring of thrombotic risk.
Echocardiography showed non-dilated cardiac chambers, preserved left ventricular
systolic function, and no evidence of left ventricular remodeling. Vascular Doppler
assessment identified stenosis in the proximal portion of the aortic graft, with preserved
distal flow. Under combined antihypertensive therapy, including an angiotensin receptor
blocker and a β1-selective beta-blocker, progressive improvement of the blood pressure
profile was observed, with reduction of the systolic hypertensive load and preservation
of a physiological circadian rhythm.
Conclusions. This case illustrates a rare association between atherosclerotic
abdominal aortic aneurysm, severe obesity, dyslipidemia, arterial hypertension, and a
particular prothrombotic genetic profile in a child. The major peculiarity of the case is
the histopathological confirmation of severe atherosclerosis at the age of 6 years.
Effective management required multidisciplinary collaboration, complex vascular
surgery, and long-term cardiological, metabolic, imaging, and hematological monitoring.
The case highlights the importance of early identification of cardiovascular risk factors
in children and individualized therapeutic decision-making in rare and complex pediatric
conditions.
