Introducere: Hipertensiunea arterială pulmonară idiopatică la copil reprezintă o
patologie rară, severă și progresivă, cu prognostic rezervat în absența diagnosticului precoce
și a tratamentului specific. Manifestările clinice inițiale sunt frecvent nespecifice - astenie,
fatigabilitate, dispnee la efort, palpitații sau episoade sincopale - ceea ce favorizează
întârzierea diagnosticului și expunerea copilului la risc hemodinamic major.
Materiale și metode: A fost analizat un caz clinic de hipertensiune arterială pulmonară
idiopatică la copil, pe baza datelor clinice, biologice, imagistice și funcționale. Evaluarea a
inclus ECG, ecocardiografie Doppler color, RMN cardiac, CT toracic, NT-proBNP, testul de
mers 6 minute și cateterism cardiac drept. Eficacitatea terapiei specifice a fost apreciată prin
monitorizarea în dinamică a clasei funcționale OMS/NYHA, toleranței la efort, biomarkerilor
cardiaci și parametrilor ecocardiografici.
Rezultate: Pacientul a prezentat de la vârstă fragedă manifestări clinice nespecifice, cu
evoluție progresivă: artralgii, astenie, fatigabilitate, dispnee la efort fizic moderat, palpitații,
episoade sincopale și paroxisme hipoxice. Inițial, tabloul clinic a fost interpretat în context de
miocardită acută asociată cu tulburări de ritm, ulterior fiind ridicată suspiciunea de
hipertensiune arterială pulmonară idiopatică. Evaluarea imagistică a evidențiat dilatarea
ventriculului drept cu disfuncție sistolică globală ușoară, dilatarea severă a arterelor
pulmonare și semne indirecte de presiune crescută în ventriculul drept. Ecocardiografic s-a
obiectivat hipertensiune pulmonară severă, cu PSAP estimată la 80 mmHg, cu un nivel al NTproBNP
de 606 pg/ml. CT toracic a confirmat dilatarea sistemului arterial pulmonar, cu
compresie discretă a bronhiei principale stângi între artera pulmonară și aortă. Cateterismul
cardiac drept a fost efectuat pentru confirmarea diagnosticului și stabilirea conduitei
terapeutice După includerea pacientului în Programul Național al Bolilor Rare, a fost inițiat
tratament specific combinat: antagonist al receptorilor de endotelină (Bosentan) și inhibitor
de fosfodiesterază tip 5 (Sildenafil). La inițierea terapiei, copilul se afla în clasa funcțională
OMS/NYHA III, cu distanța la testul de mers 6 minute de 326 m. Sub tratament, evoluția a
fost favorabilă, cu ameliorarea clasei funcționale la OMS/NYHA II, creșterea distanței
parcurse la 560 m după 3 luni și 594 m după 6 luni, concomitent cu reducerea NT-proBNP de
la 606 pg/ml la 98 pg/ml, respectiv 82 pg/ml. Ecocardiografic, PSAP s-a redus până la valori
compatibile cu hipertensiune pulmonară moderată, cu menținerea funcției sistolice a
ventriculului stâng în limite normale.
Concluzii: Cazul prezentat subliniază importanța recunoașterii precoce a manifestărilor
clinice nespecifice în hipertensiunea arterială pulmonară idiopatică la copil. Dispneea de
efort, fatigabilitatea, palpitațiile și sincopa recurentă trebuie considerate semne de alarmă
pentru afectare cardiovasculară severă. Confirmarea diagnosticului prin cateterism cardiac drept și inițierea terapiei specifice combinate au determinat ameliorarea clasei funcționale,
creșterea toleranței la efort și reducerea biomarkerilor de suprasolicitare cardiacă.
Monitorizarea în dinamică și stratificarea riscului sunt esențiale pentru optimizarea conduitei
terapeutice și a prognosticului.
Introduction: Idiopathic pulmonary arterial hypertension in children is a rare,
severe, and progressive disease with an unfavorable prognosis in the absence of early
diagnosis and disease-specific treatment. Initial clinical manifestations are often
nonspecific, including asthenia, fatigability, exertional dyspnea, palpitations, or syncopal
episodes, which may delay diagnosis and expose the child to major hemodynamic risk.
Materials and Methods: A clinical case of idiopathic pulmonary arterial
hypertension in a child was analyzed based on clinical, biological, imaging, and
functional data. The evaluation included ECG, color Doppler echocardiography, cardiac
MRI, chest CT, NT-proBNP, the six-minute walk test, and right heart catheterization.
The efficacy of specific therapy was assessed by dynamic monitoring of WHO/NYHA
functional class, exercise tolerance, cardiac biomarkers, and echocardiographic
parameters.
Results: The patient presented from early childhood with nonspecific but
progressive manifestations: arthralgia, asthenia, fatigability, moderate exertional
dyspnea, palpitations, syncopal episodes, and hypoxic paroxysms. Initially, the clinical
picture was interpreted in the context of acute myocarditis associated with rhythm
disturbances; subsequently, idiopathic pulmonary arterial hypertension was suspected.
Imaging assessment revealed right ventricular dilatation with mild global systolic
dysfunction, severe dilatation of the pulmonary arteries, and indirect signs of increased
right ventricular pressure. Echocardiography documented severe pulmonary
hypertension, with an estimated PASP of 80 mmHg, and NT-proBNP was 606 pg/ml.
Chest CT confirmed dilatation of the pulmonary arterial system, with mild compression
of the left main bronchus between the pulmonary artery and the aorta. Right heart
catheterization was performed to confirm the diagnosis and guide therapeutic management. After enrollment in the National Rare Diseases Program, combined
disease-specific therapy was initiated: an endothelin receptor antagonist (Bosentan) and
a phosphodiesterase type 5 inhibitor (Sildenafil). At treatment initiation, the child was in
WHO/NYHA functional class III, with a six-minute walk distance of 326 m. Under
treatment, the evolution was favorable, with improvement to WHO/NYHA functional
class II, an increase in walking distance to 560 m after 3 months and 594 m after 6
months, along with a decrease in NT-proBNP from 606 pg/ml to 98 pg/ml and 82 pg/ml,
respectively. Echocardiographically, PASP decreased to values compatible with
moderate pulmonary hypertension, while left ventricular systolic function remained
preserved.
Conclusions: This case highlights the importance of early recognition of
nonspecific clinical manifestations in pediatric idiopathic pulmonary arterial
hypertension. Exertional dyspnea, fatigability, palpitations, and recurrent syncope
should be regarded as warning signs of severe cardiovascular involvement. Diagnostic
confirmation by right heart catheterization and initiation of combined disease-specific
therapy resulted in improved functional class, increased exercise tolerance, and reduced
biomarkers of cardiac overload. Dynamic monitoring and risk stratification are essential
for optimizing therapeutic management and prognosis.
