Abstract:
Fibroza chistică (FC) reprezintă una dintre cele mai frecvente boli monogenice cu
transmitere autozomal recesivă, iar consilierea genetică a familiilor afectate constituie
un element esențial al prevenției și managementului acestei patologii. Scopul studiului a
fost evaluarea eficienței metodei clinico-genealogice în estimarea riscului genetic de
apariție și recurență a fibrozei chistice în familiile cu risc genetic crescut.
Studiul s-a bazat pe analiza genealogică a 82 de familii, incluzând 91 de copii cu
vârste cuprinse între 1 lună și 18 ani, investigați în perioada 2001–2025. Pentru fiecare
familie au fost colectate date detaliate privind istoricul familial și antecedentele genetice
relevante, fiind construite arbori genealogici conform standardelor utilizate în genetica
medicală. Informațiile genealogice au fost completate cu date clinice și rezultate ale
testelor genetice moleculare.
Analiza pedigreelor a evidențiat particularitățile tipice ale moștenirii autozomal
recesive a FC: afectarea ambelor sexe cu frecvență egală, apariția bolii la frați proveniți
din părinți clinic sănătoși și riscul de recurență de 25% pentru fiecare sarcină. Studiile de
caz prezentate demonstrează valoarea practică a metodei clinico-genealogice în
identificarea familiilor cu risc înalt, orientarea investigațiilor moleculare, stabilirea
diagnosticului precoce și formularea recomandărilor de consiliere genetică. De
asemenea, au fost evidențiate dificultățile întâlnite în practica medicală, inclusiv
consangvinitatea, neconcordanțele de filiație biologică și reacțiile psihologice ale
familiilor la confirmarea diagnosticului.
În concluzie, metoda clinico-genealogică rămâne un instrument indispensabil în
diagnosticul și consilierea genetică a familiilor afectate de fibroza chistică, contribuind
la confirmarea modelului de transmitere, estimarea riscului genetic și optimizarea
măsurilor de prevenție.
