Abstract:
Inherited metabolic diseases in children are the most complex problems to be dealt with
in neuropadiatrics, althouth these are rare. The complexity arises from the clinical syndromes as
well as the increasing multitude of identified biochemical defects. Specific defects can lead to a
wide spectrum of clinical manifestations with onset at variable ages. Sophisticated biochemical
and molecular assays are needed for a precise diagnosis in many cases. The methods of diagnosis
depend on the child's age. The basic examinations of metabolism include: analys of glucose,
lactate, ammonia, amino acids in plasma and CSF, level assessment of uric acid. Cerebral MRI
may suggest the diagnosis of mitochondrial cytopathy. Early diagnosis of congenital
abnormalities of metabolism allows to choose a proper treatment, thus child's condition
improvement.
Maladiile ereditare metabolice, deşi întâlnite rar la copii, sunt cele mai complexe
probleme cu care trebuie să se confrunte neuropediatria. Complexitatea derivă din sindroamele
clinice şi multitudinea crescândă a defectelor biochimice identificate. Defectelele specifice pot
conduce la un spectru larg de manifestări clinice cu debut la vărste diferite. În multe cazuri sunt
necesare teste biochimice şi moleculare sofisticate pentru stabilirea unui diagnostic precis.
Metodele de diagnostic se utilizează în dependenţă de vârsta copilului. Examinările de bază ale
metabolismului includ: analiza nivelului glucozei, lactatului, amoniului, aminoacizilor din
plasmă şi LCR, aprecierea nivelului acidului uric etc. MRI cerebrală poate sugera prezenţa
citopatiilor mitocondriale. Diagnosticul precoce al anomaliilor congenitale de metabolism va
permite selectarea unui tratament corect şi, astfel, ameliorarea stării copilului.
