Abstract:
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal-dominant inherited
disease caused by heterozygous mutations in the genes involved in the transforming growth
factor-β family signaling cascade. In this article we highlight the modern view on the
physiopathology, clinical and laboratory diagnostic and treatment of HHT. Therefore we focus
on the involvement of gastrointestinal tract in patients with HHT. We also report here a case of
HHT, having an inappropriate clinical picture, who was evaluated and managed in our hospital.
Teleangiectazia ereditară hemoragică este o patologie rară autosomal dominană cauzată
de mutațiile heterogene în genele implicate în transmiterea semnalelor de către factorul de
transformare β. În acest articol am elucidat viziunile moderne ce țin de fiziopatologia, clinica,
diagnosticul și tratamentul HHT. Ulterior ne-am focusat pe manifestările gastro-intestinale ale
acesteia. De asemenea reportăm un caz clinic, al unui pacient cu HHT care dezvoltă un tablou
clinic nespecific, diagnosticat și tratat în clinica noastră.
