Boala Rendu-Osler şi hemoragia digestivă superioară

Abstract

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal-dominant inherited disease caused by heterozygous mutations in the genes involved in the transforming growth factor-β family signaling cascade. In this article we highlight the modern view on the physiopathology, clinical and laboratory diagnostic and treatment of HHT. Therefore we focus on the involvement of gastrointestinal tract in patients with HHT. We also report here a case of HHT, having an inappropriate clinical picture, who was evaluated and managed in our hospital.

Teleangiectazia ereditară hemoragică este o patologie rară autosomal dominană cauzată de mutațiile heterogene în genele implicate în transmiterea semnalelor de către factorul de transformare β. În acest articol am elucidat viziunile moderne ce țin de fiziopatologia, clinica, diagnosticul și tratamentul HHT. Ulterior ne-am focusat pe manifestările gastro-intestinale ale acesteia. De asemenea reportăm un caz clinic, al unui pacient cu HHT care dezvoltă un tablou clinic nespecific, diagnosticat și tratat în clinica noastră.