Abordarea copiilor cu atrofie musculară spinală în Republica Moldova

Abstract

Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o maladie neuromusculară progresivă, cu transmitere autozomal-recesivă. Actual în Republica Moldova (RM) se atestă o prevalență a SMA de aproximativ 8,52±0,15:100000 din populația generală, dintre care 95% din cazuri aceasta este cauzată de deleția exonului 7 a genei SMN1. Scopul lucrării. Evaluarea parcursului de diagnosticare și gestionare terapeutică a SMA la copiii din Republica Moldova, pentru elucidarea realității abordării acestor pacienți. Material și metode. Prin intermediul unui studiu observațional a fost efectuată analiza unui lot de 35 copii cu SMA cu privire la metoda de diagnostic, tipul bolii, aspectul evolutiv al bolii și metoda de tratament aplicată. Rezultate. Studiul a fost efectuat la IMC. Din cei 44 pacienți examinați toți s-au prezentat cu semne de hipotonie musculară progresivă și hipo- sau areflexie. La 35 din ei a fost confirmată deleția homozigotă a genei. La 31 din ei (94.1%,95CI-0.7-3.5) a fost diagnosticat tipul I de boală (boala Werdnig-Hoffmann), iar la 4 (6.9%,95CI-5.7-9.22) – tipul II (forma intermediară). Diagnosticul a fost confirmat între vârsta de 3 și 32 luni. Dintre pacienții aflați la evidență în RM: 13 (48.5%) sunt încadrați în programele de tratament din România cu preparatul Nusinersen (Spinraza®); 4 (8.6%) au primit tratamentul cu AVXS-101 (Zolgensma®), 6 (11.6%) terapie cu Risdiplam dintre ei, 1 copil aplică și metoda Assisted Coughing; 4 (8.6%) revin periodic în secția de terapie intensivă pentru tratamentul complicațiilor; 4 (8.6%) se află la îngrijiri paliative iar 4 (8.6%) – au decedat;. Toți pacienții beneficiază de terapie simptomatică și de recuperare în secțiile specializate, indiferent de metoda terapeutică aplicată. Concluzii. Diagnosticarea SMA este necesar să se facă prin testare molecular-genetică. Diagnosticarea precoce este imperativă.

Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive, autosomal-recessive neuromuscular disease. Currently in the Republic of Moldova (RM) there is a prevalence of SMA of about 8.52±0.15:100000 in the general population, 95% of which is caused by deletion of exon 7 of the SMN1 gene. Objective of the study. To evaluate the diagnostic pathway and therapeutic management of SMA in children in the Republic of Moldova, in order to elucidate the reality of the approach to these patients. Material and methods. By means of an observational study, an analysis of a group of 35 children with SMA was carried out with regard to the method of diagnosis, type of disease, evolutionary aspect of the disease and treatment method applied. Results. The study was carried out at IMC. Of the 44 patients examined all presented with signs of progressive muscle hypotonia and hypo- or areflexia. Homozygous deletion of the gene was confirmed in 35 of them. In 31 of them (94.1%,95CI-0.7- 3.5) type I disease (Werdnig-Hoffmann disease) was diagnosed and in 4 (6.9%,95CI-5.7-9.22) - type II (intermediate form). Diagnosis was confirmed between the ages of 3 and 32 months. Of the patients registered in the RM: 13 (48.5%) are enrolled in treatment programs in Romania with the preparation Nusinersen (Spinraza®); 4 (8.6%) received AVXS-101 (Zolgensma®) treatment, 6 (11.6%) received Risdiplam therapy of which 1 child received and Assisted Coughing; 4 (8.6%) returned periodically to the ICU for treatment of complications; 4 (8.6%) are in palliative care and 4 (8.6%) died. All patients benefit from symptomatic therapy and recovery in the specialized wards, regardless of the therapeutic method applied. Conclusions. The diagnosis of SMA needs to be made by molecular-genetic testing. Early diagnosis is imperative.