Munteanu, Diana; Hlistun, Victoria; Samohvalov, Elena; Blăniță, Daniela; Stamati, Adela; Vudu, Lorina; Ușurelu, Natalia
(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
Синдром Альстрёма. (ALMS) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене
ALMS1. Представляется случай семьи (мальчик - 9 мес. и девочка 17 - лет), в которой первоначально диагностирован нистагм, ...