Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(86) 2020 by Author "Boiciuc, Chiril"

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(86) 2020 by Author "Boiciuc, Chiril"

Sort by: Order: Results:

  • Challenges in clinical considerations for congenital disorders of glycosylation 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Samohvalov, Elena; Sacară, Victoria; Barbova, Natalia; Hadjiu, Svetlana; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Tulburările congenitale ale glicozilării (CDG) reprezintă un grup de patologii monogenice determinate de defecte genetice ce perturbă procesele de glicozilare cu importanță primordială în biosinteza glicoproteinelor ...
  • Diagnosis characteristics of congenital disorders of glycosylation of 40 suspected patients from Moldova 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Samohvalov, Elena; Tagadiuc, Olga; Nicolescu, Alina; Deleanu, Călin; Wevers, Ron; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Erorile în sinteza, asamblarea și / sau procesarea glicanilor provoacă o familie de patologii genetice grupate într-o unitate nosologică sub denumirea de Deraglări Congenitale ale Glicozilării (CDG), actualmente ...
  • Phenotype prediction in phenylketonuria patients from Moldova based on genotype data 
    Scurtul, Maria; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică autozomal recesivă, cauzată de deficienţa enzimei fenilalaninhidroxilaza ca urmare a mutațiilor din gena PAH. Luând în considerare, că celulele nervoase sunt cele ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account