Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Samohvalov, Elena; Tagadiuc, Olga; Nicolescu, Alina; Deleanu, Călin; Wevers, Ron; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia
(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
Introducere: Erorile în sinteza, asamblarea și / sau procesarea glicanilor provoacă o familie de patologii genetice
grupate într-o unitate nosologică sub denumirea de Deraglări Congenitale ale Glicozilării (CDG), actualmente ...