Abstract:
Introducere. Fibroza chistică, sau mucoviscidoza,
este o entitate patologică cu transmitere genetică, autozomal
recesivă în cadrul căreia sunt afectate în întregime
glandele exocrine.Boala este cauzată de mutații
la nivelul genei situate pe brațul lung al cromozomului
7(7q31), care codifică o proteină transmembranară
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance
Regulator), ce face parte din familia proteinelor cu
acțiune ATP-azică și funcționează ca și un canal de
clor la nivelul polului apical al membranelor celulelor
epiteliale. Din cauza secrețiilor vâscoase, aderente,
apar manifestări de tip respirator, cu obstrucția tractului
respirator difuză și progresivă, cu infecții secundare,
obstrucție progresivă a ducturilor pancreatice și
manifestări intestinale [1,2].
Description:
Universitatea de Medicină și Farmacie ”I.Hațieganu”, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii, Cluj Napoca, România, Univeristatea de Medicină și Farmacie ”N.Testemițanu”, Chișinău, Republica Moldova
