Abstract:
Introducere. Maladia Krabbe reprezintă o patologie
neurodegenerativă determinată genetic de
defi ciența enzimei lizozomale galactocerebrozidaza
(β-GALC), al cărei rol este esențial în dezvoltarea și
maturarea mielinei. Defi citul acesteia este responsabil
de acumularea galactozilceramidei, care produce
o substanță toxică, numită psychosina, ce afectează
substanța albă a sistemului nervos central și periferic.
Incidența acestei patologii este estimată în jur de
1 la 100.000 de nașteri, 90% atribuindu-se formei infantile
[1], cu mecanismul de transmitere autosomal
recesiv. Se cunosc peste 75 de mutații în gena GALC
care pot provoca maladia Krabbe, însă corelarea
genotip–fenotip până în prezent ramâne o provocare
[3]. Singura excepție o prezintă ”deleția 30-kb”
în gena GALC în stare homozigotă, care rezultă cu
activitate nulă a enzimei β-GALC și este predictivă
pentru debutul infantilă–precoce al maladiei [6].
Ținând cont de vârsta de debut, se cunosc 4 forme
clinice ale bolii Krabbe: infantilă, infantilă-tardivă,
juvenilă și forma adultă. Tratamentul acestei patologii
se rezumă la transplantul de celule stem (HSCT), eficacitatea căruia este demonstrată doar în perioada
presimptomatică.
Description:
Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, Centrul Medical Universitar Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germania
