Abstract:
Актуальность. Многочисленные санитарно-гигиенические и эпидемиологические исследования ряда авторов
и многолетние изыскания в этой области сотрудников научного отдела Педиатрии НИИ ОЗМиР, показали, что
практически все широко распространенные заболевания, в той или иной мере, связаны с влиянием негативных
средовых факторов. Рост и развитие организма обусловлены влиянием находящихся в динамическом взаимодействии внешних и внутренних факторов, определяемых программой индивидуального развития, которая базируется на особенностях его генотипа. Нами изучена заболеваемость детского населения в разных регионах страны под
влиянием различных загрязнителей биосферы: остаточных количеств агрохимикатов в почве и пище; загрязнение
воды нитратами, нитритами и минералами; качеством воздушной среды. Известно, что устойчивость индивидуума к повреждающим факторам обусловлена наличием в геноме функционально полноценных генов, прежде всего
ответственных за метаболизацию, детоксикацию и выведение ксенобиотов. Характерной особенностью большинства генов предрасположенности является участие их белковых продуктов во многих метаболических цепях, либо
в таких процессах метаболизма, которые оказываются критическими при многих патологических состояниях.
Цель исследования: определение у здорового контингента детей частоты распространения полиморфных
вариантов генов системы предрасположенности, участвующих в формировании экологической патологии.
Материалы и методы. У 90 «условно здоровых» детей проведены молекулярно-генетические исследования
генов системы метаболизации, детоксикации и выведения ксенобиотов (GSTT1, GSTM1, GSTP1 и NAT2).
Результаты свидетельствуют о высокой частоте распространенности у здоровых лиц функционально неблагоприятных генотипов полиморфизма генов из группы метаболизации ксенобиотиков: нулевой генотип
GSTT1 0/0 идентифицирован у 33,0±4,8% субъектов; гомозиготный по редкому аллелю генотип Val105Val локуса GSTP1 (313 A>G) – у 9,3±2,9%; гетерозиготный генотип Ala114Val полиморфизма GSTP1 (341 C>T)
– 27,8±4,5%. Функционально ослабленные варианты полиморфизма гена NAT2 определялись у 94,8% здоровых
лиц. Оба мутантных аллеля данного гена регистрировались у 59,7±6,4% исследованных индивидов, а носители
гетерозиготных генотипов составили 35,1±8,2%.
Заключение. Данные результаты свидетельствуют о значительной уязвимости детей к воздействию негативных средовых факторов и развитию мультифакториальной патологии.
