Организация медико-генетической помощи в Республике Беларусь

Abstract

В Республике Беларусь создана система медико-генетической помощи (МГП) населению, соответствующая мировым стандартам. Основными задачами МГП являются ранняя диагностика и профилактика наследственной и врожденной патологии (НВП). МГП оказывают областные медико-генетические центры и медикогенетическая служба РНПЦ «Мать и дитя», которые проводят медико-генетическое консультирование (МГК), неонатальный биохимический скрининг (НБС) на фенилкетонурию (ФКУ) и первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ); лабораторную диагностику НВП; пренатальную диагностику (ПД) пороков развития (ПР) и хромосомных болезней (ХБ) плода; мониторинг ПР. Ежегодно МГК получают 60000-70000 пациентов и членов их семей с целью уточнения диагноза, принятия решения о деторождении. Все новорожденные республики обследуются по сухим пробам крови на ФКУ и ПВГ. Система НБС ежегодно выявляет 20-22 ребенка с ФКУ и столько же с ПВГ, включает первичное тестирование, верификацию диагноза, госпитализацию для введения лечения, МГК семьи. Благодаря популяционным программам скрининга 1 и 2 триместров беременности устанавливается до 47% ПР и ХБ, из числа регистрируемых в неонатальном периоде. Для уточнения диагноза НВП проводится широкий спектр лабораторных исследований. Цитогенетическая диагностика с использованием стандартных методик, молекулярно-цитогенетической методики FISH, пренатального кариотипирования. В год выполняется более 10000 кариотипов, диагноз ХБ или носительство сбалансированной транслокации уточняется у 300-360 пациентов и 280-300 плодов. Диагностика более 200 нозологических форм наследственных болезней обмена (НБО) проводится по нативным и сухим пробам крови и мочи, что позволяет расширить возможности обследования пациентов в областных медико-генетических центрах. Ежегодно обследуется до 2000 человек, выявляется около 40 пациентов с НБО. ДНК диагностика выполняется в РНПЦ «Мать и дитя» для жителей всей республики для уточнения диагноза, генетического прогноза и проведения ПД в семьях высокого генетического риска. Система мониторинга ПР функционирует с 1979 года, включает ведение областных и республиканского регистров ПР. Ежегодно система мониторинга регистрирует около 3500 случаев ПР у детей и плодов. Анализ данных мониторинга свидетельствует об относительной стабильности частот ПР в различных регионах республики. Таким образом, система оказания МГП в Беларуси охватывает все основные направления диагностики и профилактики НВП, вносит вклад в снижение младенческой смертности и детской инвалидности.