Abstract:
В Республике Беларусь создана система медико-генетической помощи (МГП) населению, соответствующая мировым стандартам. Основными задачами МГП являются ранняя диагностика и профилактика наследственной и врожденной патологии (НВП). МГП оказывают областные медико-генетические центры и медикогенетическая служба РНПЦ «Мать и дитя», которые проводят медико-генетическое консультирование (МГК),
неонатальный биохимический скрининг (НБС) на фенилкетонурию (ФКУ) и первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ); лабораторную диагностику НВП; пренатальную диагностику (ПД) пороков развития (ПР) и хромосомных болезней (ХБ) плода; мониторинг ПР.
Ежегодно МГК получают 60000-70000 пациентов и членов их семей с целью уточнения диагноза, принятия
решения о деторождении.
Все новорожденные республики обследуются по сухим пробам крови на ФКУ и ПВГ. Система НБС ежегодно выявляет 20-22 ребенка с ФКУ и столько же с ПВГ, включает первичное тестирование, верификацию
диагноза, госпитализацию для введения лечения, МГК семьи.
Благодаря популяционным программам скрининга 1 и 2 триместров беременности устанавливается до 47%
ПР и ХБ, из числа регистрируемых в неонатальном периоде.
Для уточнения диагноза НВП проводится широкий спектр лабораторных исследований. Цитогенетическая
диагностика с использованием стандартных методик, молекулярно-цитогенетической методики FISH, пренатального кариотипирования. В год выполняется более 10000 кариотипов, диагноз ХБ или носительство сбалансированной транслокации уточняется у 300-360 пациентов и 280-300 плодов. Диагностика более 200 нозологических форм наследственных болезней обмена (НБО) проводится по нативным и сухим пробам крови и мочи,
что позволяет расширить возможности обследования пациентов в областных медико-генетических центрах.
Ежегодно обследуется до 2000 человек, выявляется около 40 пациентов с НБО. ДНК диагностика выполняется
в РНПЦ «Мать и дитя» для жителей всей республики для уточнения диагноза, генетического прогноза и проведения ПД в семьях высокого генетического риска.
Система мониторинга ПР функционирует с 1979 года, включает ведение областных и республиканского
регистров ПР. Ежегодно система мониторинга регистрирует около 3500 случаев ПР у детей и плодов. Анализ
данных мониторинга свидетельствует об относительной стабильности частот ПР в различных регионах республики.
Таким образом, система оказания МГП в Беларуси охватывает все основные направления диагностики и
профилактики НВП, вносит вклад в снижение младенческой смертности и детской инвалидности.
