Hlistun, Victoria; Efremov, Egor; Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Munteanu, Diana; Lupu, Victoria; Oglinda, Ana; Casian, Ana; Casian, Igor; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Ușurelu, Natalia
(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
Introducere: Erorile înnăscute de metabolism (EIM) reprezintă un grup eterogen fenotipic și genetic de tulburări
cauzate de defect într-o cale metabolică cu consecințe defectuoase în funcționarea metabolismului și/sau ...