Rare diseases in monitoring of congenital anomalies

Abstract

Introducere: Malformațiile congenitale (MC) sau anomaliile congenitale (AC) reprezintă tulburări structurale care apar în perioada intrauterină de dezvoltare a fătului. În Republica Moldova (RM), malformațiile congenitale se situează anual pe locul secund în rândul cauzelor mortalității infantile. MC care au o incidență mai mică de 1:2000 sunt considerate malformații rare. Monitorizarea continuă a MC permite determinarea frecvenței tuturor tipurilor de anomalii și aprecierea lor, ca fiind rare sau nu. Scopul studiului: Compararea frecvenței, structurii și dinamicii MC rare în populația Republicii Moldova cu indicatorii Registrului Internațional European EUROCAT în baza studiilor genetico-epidemiologice (2011-2018). Materiale și metode: Lucrarea relevă o abordare epidemiologică. Ca instrumente de studiu au fost datele Registrului Național al Republicii Moldova pe perioada anilor 2011-2018 și materialele oficiale ale Biroului Național de Statistică al Republicii Moldova. Pentru compararea datelor statistice, au fost utilizate materiale de pe site-ul oficial al Registrului European EUROCAT. Frecvența malformațiilor congenitale au fost calculate la 1000 de nou-născuți. Concluzii: În urma analizării structurii MC pe perioada 2011-2018, malformațiile sistemului respirator au fost clasate ca fiind rare cu o frecvență de 0.13:1000 sau 1:7692 de nou-născuți. Conform datelor Registrului EUROCAT malformațiile sistemului respirator se întâlnesc mai des cu 2,6 ori, fiind considerate rare cu o frecvență de 1:2941 de copii. Anencefalie, hidrocefalie, atrezia anusului și esofagului sunt malformațiile congenitale rare care au o incidență mai crescută în RM comparativ cu datele EUROCAT-ului, pe când omfalocele, defecte reducționale, microcefalie și spina bifida au o incidență similară cu indicatorii Registrului European.

Введение. Врождённые аномалии (ВА), или пороки развития, представляют собой структурные нарушения, возникающие в период внутриутробного развития плода. В Республике Молдова среди причин младенческой смертности ВА ежегодно занимают второе место. ВА, имеющие распространённость 1:2000 и реже, относятся к редким. Непрерывный мониторинг ВА позволяет определить частоту отдельных аномалий и оценить, относятся ли они к редким болезням. Цель исследования: На основе генетико-эпидемиологических исследований (2011-2018 гг.) сравнить частоту, структуру и динамику редких ВА в популяции Республики Молдова с показателями Международного Европейского Регистра EUROCAT. Материалы и методы исследования. В работе использован эпидемиологический подход. Были использованы данные Национального Регистра ВА РМ, осуществляющего мониторинг ВА, за период 2011-2018 гг. Были использованы официальные материалы Национального бюро статистики РМ. Для сравнения и сопоставления статистических данных были использованы материалы с официального сайта Европейского Регистра EUROCAT. Частоты ВА рассчитывались на 1000 новорождённых.Результаты исследования. На базе данных мониторинга врожденных пороков развития Республики Молдова – Национального регистра Молдовы, сформированного на базе лаборатории профилактики наследственной патологии при Институте Матери и Ребенка, за период с 2011 по 2018 годы установлена средняя частота ВА на 1000 новорождённых – 17,75, по сравнению с EUROCAT – 20,18:1000 новорождённых. В статье представлены результаты сравнительного анализа частоты, структуры и динамики редких ВА в популяции Республики Молдова с показателями Международного Европейского Регистра EUROCAT. Выводы. Анализ структуры врожденных аномалий за анализируемый период показал, что аномалии дыхательной системы относятся к редким аномалиям, с частотой 0,13:1000 или 1:7692 новорождённых; в Регистре EUROCAT они встречаются в 2,6 раза чаще, но также относятся к редким аномалиям с частотой 1:2941 детей. К редким заболеваниям с частотой, превышающей соответствующие показатели EUROCAT, относятся следующие врождённые аномалии: анэнцефалия, гидроцефалия, атрезия ануса и атрезия пищевода, частоты других редких ВА – омфалоцеле, редукционных пороков, микроцефалии и spina bifida – сопоставимы с аналогичными показателями Европейского Регистра.